Monossomia
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1. Anormalidades cromossômicas em abortos recorrentes por análise de cariótipo convencional
Resumo Objetivos: descrever a prevalência e os tipos de anormalidades cromossômicas em casais com aborto recorrente e em produtos de concepção. Métodos: foram realizadas buscas eletrônicas nas bases de dados PubMed/Medline e no Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS usando os descritores "chromosomal abnormalities and abortions and preva
Rev. Bras. Saude Mater. Infant.. Publicado em: 2018-06
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2. Uso do fluido obtido por punção do higroma cístico: método alternativo para cariotipagem fetal
RESUMO Relatamos o caso de um feto com síndrome de Turner (TS), diagnosticado por cariótipo de fluido do higroma cístico (CH), salientando as aplicações e a importância desse procedimento. Rastreio de primeiro trimestre revelou aumento da medida da translucência nucal, higroma cístico cervical e edema subcutâneo de cabeça e tronco. A presença de o
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2016-12
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3. Óbito fetal em gestações únicas com diagnóstico de trissomias dos cromossomos 21, 18, 13 e monossomia do X
Resumo Estudo retrospectivo, de novembro de 2004 a maio de 2012, na Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, incluindo 92 gestações únicas com diagnóstico pré-natal de trissomia dos cromossomos 21 (T21), 18, 13 (T13/18) e monossomia do X (45X), realizado até a 26a semana, com o objetivo de d
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2016-04
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4. Resultado de crianças com anemia aplástica grave adquirida tratadas com globulina antitimocítica de coelho e ciclosporina A,
Objetivo:Avaliar o resultado de crianças com anemia aplástica grave adquirida tratadas com globulina antitimocítica de coelho e ciclosporina como tratamento inicial em nosso instituto.Métodos:Análise retrospectiva de 26 pacientes pediátricos com anemia aplástica tratados entre 1996 e 2011 com globulina antitimocítica de coelho e ciclosporina.Resultad
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2014-10
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5. Perda auditiva em pacientes com síndrome de Turner: revisão da literatura
INTRODUÇÃO: A síndrome de Turner (ST) é causada por uma deleção total ou parcial de um cromossomo X, ocorrendo em 1:2.000 até 1:5.000 meninas nascidas vivas. A perda auditiva é uma de suas principais manifestações clinicas. Entretanto, existem poucos estudos na literatura descrevendo essa associação. OBJETIVO: Rever o conhecimento atual sob
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2014-06
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6. Análise do gene PTEN por hibridização in situ fluorescente no carcinoma de células renais
OBJETIVO: avaliar a frequência de deleção do gene PTEN no carcinoma de células renais e o impacto da deleção nas taxas de sobrevida global e livre de doença. MÉTODOS: foram analisados 110 pacientes portadores de carcinoma de células renais submetidos à nefrectomia radical ou parcial entre os anos de 1980 e 2007. Em 53 casos foi possível a análise
Rev. Col. Bras. Cir.. Publicado em: 2013-12
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7. Análise dos resultados maternos e fetais dos procedimentos invasivos genéticos fetais: um estudo exploratório em Hospital Universitário
OBJETIVO: Caracterizar as indicações das gestantes que procuraram o serviço de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo para realização de procedimentos invasivos diagnósticos e avaliar os resultados dos cariótipos fetais e de suas gestações. MÉTODOS: Estudo observacional retrospectivo das gest
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2012-12
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8. Ceratose pilar e ulerythema ophryogenes em mulher com monossomia do braço curto do cromosomo 18
A monossomia parcial do braço curto do cromosomo 18 (síndrome do 18p) caracteriza-se, principalmente, por atraso na aquisição da fala, retardo mental leve a moderado e baixa estatura. Relatamos o caso de uma paciente com esta síndrome associada à ceratose pilar extensa e ulerythema ophryogenes. Este é o quarto relato de caso que descreve tal associaç
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2011-08
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9. Análise citogenética em material de abortamento espontâneo
OBJETIVO: Descrever as anormalidades cromossômicas em material de abortamento espontâneo. MÉTODOS: Realizou-se compilação retrospectiva da análise de cariótipo em lâmina corada com Banda G por microscopia óptica e em material de 428 produtos de abortamento encaminhados para estudo. RESULTADOS: Foram observados 145 resultados normais (33,9%) e 237 re
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2010
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10. Estudo morfológico e por citogenética da medula óssea de portadores de síndrome mielodisplásica secundária no Serviço de Hematologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo / Morphological and cytogenetic bone marrow studies in patients with secondary myelodysplastic syndrome diagnosed at Department of Hematology of Clinical Hospital of São Paulo Medical School
As Síndromes mielodisplásicas (SMD) são doenças clonais da célula progenitora hematopoética, cursando com citopenias, medula óssea displástica e tendência à evolução para leucemia. As SMD secundárias estão associadas a fatores de risco como doenças congênitas (Anemia de Fanconi), doenças hematológicas adquiridas (aplasia medular, HPN), expo
Publicado em: 2010
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11. Mecanismos de Diferenciação Sexual em Aneuploidias Cromossômicas: correlação com Fatores Predisponentes a Tumorigênese gonadal com Enfoque na Síndrome de Turner
INTRODUÇÃO: A diferenciação sexual nos mamíferos envolve uma complexa cascata gênica composta por genes que interagem em fases restritas ou em diferentes momentos do desenvolvimento do tecido gonadal. Alterações nos mecanismos de ação gênica ou por efeito de dosagem de expressão originam anormalidades no desenvolvimento gonadal. Erros no sexo cro
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/10/2009
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12. Cromossomo Y na síndrome de Turner: revisão da literatura
A síndrome de Turner (ST) é uma das aneuploidias mais comuns em humanos e está presente em 1:2000 recém-nascidas com fenótipo feminino. Citogeneticamente, a síndrome é caracterizada por uma monossomia de cromossomo sexual (45,X) em 50-60% dos casos. Os demais casos apresentam mosaicismo com uma linhagem celular 45,X acompanhada de outra(s) com o cromo
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2009-11