Microdelecao
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25. Mutations and polymorphisms analysis in PAX6 gene of patients with Aniridia and Morning Glory Syndrome / Analise de mutações e polimorfismo no gene PAX6 em pacientes com aniridia e sindrome do Morning-Glory
O gene PAX6 é o principal gene para o controle da organização do sistema ocular durante a embriogênese. Este gene pertence a uma família de reguladores de transcrição denominada PAX, sendo que seus membros compartilham um domínio funcional de 128 aminoácidos chamado de paired domain. O PAX6 é o mais bem estudado dessa família. O gene PAX6 está lo
Publicado em: 2009
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26. Correlação genótipo-fenótipo de pacientes com translocação aparentemente balanceada entre os cromossomos 8 e 13, e dos membros da família do ramo paterno. / Correlation Genotype-Phenotype of the patient with balanced apparently translocation between 8 and 13 chromosomes, and the members of the family the paternal bunch.
Introdução: As aberrações cromossômicas são responsáveis por grande parte das malformações congênitas, deficiência mental, abortos espontâneos, além de desempenhar um importante papel na patogenia do câncer. Estão classificadas em numéricas ou estruturais, sendo que estas últimas podem ser aparentemente balanceadas, quando não são detectad
Publicado em: 2009
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27. Investigação da região 22q11.2 em defeitos de linha media facial com hipertelorismo / 22q11.2 chromosome region and the Midline defects with Hipertelorism
Os Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo (DLMFH) constituem um grupo de anomalias craniofaciais raras e heterogêneas caracterizado por hipertelorismo ocular e fenda nasal mediana e (ou) lateral. Esses defeitos podem ocorrer isoladamente ou associados a dismorfismos com ou sem padrão definido, motivo pelo qual sua incidência não foi estabelec
Publicado em: 2008
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28. Síndrome de Williams: proposta de sistema de pontuação para diagnóstico clínico
OBJETIVOS: Desenvolver um sistema de pontuação (Score) baseado nos achados clínicos para auxiliar os pediatras no diagnóstico clínico da Síndrome de Williams-Beuren e na indicação do teste de hibridização in situ por fluorescência para detectar a microdeleção em 7q11.23. MÉTODOS: O teste de hibridização in situ por fluorescência foi feito em
Clinics. Publicado em: 2007
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29. Estudo de marcadores polimórficos da região 7q11.23 para o diagnóstico da síndrome de Williams-Beuren / Williams-Beuren syndrome: molecular diagnoses using polimorphic markers to 7q11.23 region
INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) resulta de uma deleção de aproximadamente 1.5 Mb na região 7q11.23. A haploinsuficiência ocasiona alterações do desenvolvimento neurológico assim como malformações em múltiplos sistemas. OBJETIVOS: Testar utilidade de marcadores polimórficos para o diagnóstico da síndrome, determinar a proporç�
Publicado em: 2006
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30. Estudo citogenetico e molecular em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrofico com e sem anosmia : sindorme de Kallmann e hipogonadismo hipogonadotropico
A síndrome de Kallmann (SK) é uma afecção relativamente rara, caracterizada pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia/hiposmia. Embora a maioria dos casos de SK seja esporádica, diferentes padrões de herança, recessivo ligado ao X, autossômico dominante e autossômico recessivo têm sido descritos, sendo que a forma ligada
Publicado em: 2004