Mental Retardation
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13. Efeitos de um programa de habilidades sociais comunicativas para crianças com distúrbio específico de linguagem / Effects of a Social Communicative Skills Program for Children with Specific Language Impairment
The language is considered the first form of socialization of the child, and, in most cases, is done explicitly by parents through verbal instructions during daily activities. Thus, the child has access, even before learning to speak, the values, beliefs and rules, by contacting the concepts of their culture. However, some children experience serious difficu
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 10/08/2012
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14. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren / Detection of the microdeletion 7q11.23 by MLPA® and clinical study of patients with Williams-Beuren syndrome
INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS) is a genetic disorder caused by a microdeletion in 7q11.23 region. It is characterized by typical facial dysmorphisms, mental retardation, hipersociable behavior, congenital heart disease, mainly supravalvular aortic stenosis (SVAS), and other variable congenital malformations. METHODS: 65 patients (40 males, 25 f
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/05/2012
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15. Avaliação do modelo de hiperargininemia sobre parâmetros neuroquímicos, moleculares e compartamentais em peixe-zebra (Danio rerio): uma abordagem sobre o sistema purinérgico
Hyperargininemia is a rare disease caused by an innate error of the metabolism (EIM) biochemically characterized by the accumulation of arginine in body tissues due to arginase deficits. Mental retardation and other neurological symptoms are common in hyperargininemic patients. Several mechanisms have been proposed to describe the neurotoxicity of hiperargin
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 02/03/2012
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16. A desconstrução do conceito de Deficiência Mental e a construção do conceito de Incapacidade Intelectual: de uma perspetiva estática a uma perspetiva dinâmica da funcionalidade
As questões em torno da deficiência, da incapacidade e da funcionalidade tornaram-se, nas últimas décadas, importante foco de discussão e de elaboração conceitual, com a produção de um corpo de saberes que confere legitimidade científica a uma visão mais positiva e dignificante das condições de deficiência e de incapacidade. A premissa base des
Rev. bras. educ. espec.. Publicado em: 2012-12
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17. Depressed nNOS expression during spine transition in the developing hippocampus of FMR1 KO mice
Nitric oxide (NO), synthesized as needed by NO synthase (NOS), is involved in spinogenesis and synaptogenesis. Immature spine morphology is characteristic of fragile X syndrome (FXS). The objective of this research was to investigate and compare changes of postnatal neuronal NOS (nNOS) expression in the hippocampus of male fragile X mental retardation 1 gene
Braz J Med Biol Res. Publicado em: 2012-12
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18. Micronucleated lymphocytes in parents of Down syndrome children
Down syndrome (DS) is the most common disease due to an autosomal aneuploidy in live born children and also the major known genetic cause of mental retardation. The risk of a DS pregnancy increases substantially with increasing maternal age. However, several women aged less than 35 years at conception have a child with DS. The micronucleus (MN) assay can ide
Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Publicado em: 2012-07
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19. DESAFIOS NA AVALIAÇÃO GENÉTICO-MOLECULAR DE PACIENTES COM SUSPEITA DA SÍNDROME DO X-FRÁGIL ATENDIDOS NA REDE PÚBLICA DE SAÚDE DO ESTADO DE GOIÁS
A Deficiência Intelectual (DI) é definida como uma incapacidade caracterizada por limitações significativas, tanto no funcionamento intelectual quanto no comportamento adaptativo e está expressa nas habilidades práticas, sociais e conceituais, originando-se antes dos 18 anos de idade. É um dos transtornos neuropsiquiátricos mais comuns em crianças e
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/12/2011
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20. Comparação do perfil cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams, Síndrome do X-Frágil e Síndrome de Prader-Willi / Comparison of cognitive profile of children and adolescents with Williams Syndrome, Fragile X Syndrome and Prader-Willi Syndrome
As síndromes genéticas de Williams (SW), do X-Frágil (SXF) e de Prader-Willi (SPW) apresentam déficit cognitivo geral que varia do grau leve ao moderado. Apesar de compartilharem rebaixamento da inteligência como um todo, prejuízos e potencialidades em habilidades cognitivas específicas dessas síndromes são amplamente descritos na literatura interna
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/11/2011
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21. Análise da expressão do gene FMR1 no ovário / Analysis of the FMR1 gene expression in the ovary
Este estudo teve como objetivo geral a análise do gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation gene 1) quanto a sua relação com a insuficiência ovariana primária (Fragile X-related Primary Ovarian Insufficiency, FXPOI). No Capítulo I, apresentamos revisão da literatura sobre FXPOI. A pré-mutação do gene FMR1 constitui a mais frequente causa genética de
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 06/10/2011
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22. PERSON WITH AN INTELLECTUAL DISABILITY: CHALLENGES OF INCLUSION IN BIG COMPANIES AT THE MANAUS INDUSTRIAL POLE (AMAZONAS, BRAZIL) / PESSOA COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL: DESAFIOS PARA INCLUSÃO NAS EMPRESAS DE GRANDE PORTE DO PÓLO INDUSTRIAL DE MANAUS/AM
People with disabilities, in its historical process, have suffered various types of storms by having a difference of a physical, sensory or mental. Related to people with intellectual disabilities, the process of acceptance and integration of different subjects did not happen in a linear and easy. In search of dissociating mental illness with mental retardat
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 14/07/2011
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23. O cromossomo X e a deficiência mental no sexo masculino / The X chromossome and mental retardation on males
Este trabalho teve o objetivo de estimar a frequência de deficiência mental causada por mutações no cromossomo X entre pacientes do sexo masculino, que constituem casos isolados de deficiência mental. A estratégia adotada foi a determinação do padrão de inativação do cromossomo X nas mães dos afetados, com base (a) nas indicações de que desvios
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/06/2011
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24. ENTRE O DISCURSO E A PRÁTICA: UM ESTUDO SOBRE A GARANTIA DO DIREITO À CONVIVÊNCIA FAMILIAR DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA MENTAL E/OU TRANSTORNO MENTAL / BETWEEN DISCOURSE AND PRACTICE: A STUDY ON THE GUARANTEE OF THE RIGHT OF CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH MENTAL DISABILITIES AND/OR MENTAL DISORDERS TO LIVE IN THE CONTEXT OF THE FAMILY
O presente estudo objetivou analisar de que modo vêm se efetivando as legislações e as políticas públicas voltadas à garantia do direito à convivência familiar de crianças e adolescentes com deficiência mental e/ou transtorno mental. Durante muito tempo estas crianças e estes adolescentes ficaram fora do foco de preocupações das políticas públ
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/06/2011