Malformacoes Do Sistema Nervoso Central
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13. Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21
OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordoce
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2015-07
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14. Associação das malformações congênitas com variáveis neonatais e maternas em unidades neonatais numa cidade do Nordeste brasileiro
Malformações congênitas ocorrem devido a fatores genéticos, ambientais, mistos ou causas desconhecidas. Objetivou-se investigar a existência de relação entre tipo de malformação congênita e variáveis neonatais e maternas. Estudo prospectivo, quantitativo, realizado em três unidades neonatais públicas em Fortaleza-CE, Brasil. Os dados foram colhi
Texto contexto - enferm.. Publicado em: 2014-12
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15. Anestesia em criança com síndrome de Walker-Warburg
Justificativa e objetivos: A síndrome de Walker-Warburg é uma distrofia muscular autossômica recessiva congênita rara, manifestada pelo sistema nervoso central com malformações oculares e possível envolvimento de vários sistemas. O diagnóstico é estabelecido pela presença de quatro critérios: distrofia muscular congênita, lisencefalia tipo II,
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2014-04
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16. Malformações do sistema nervoso central e a presença da mutação C677T-MTHFR no sangue fetal
OBJETIVO: Avaliar a associação entre as malformações do sistema nervoso central (SNC) e a mutação C677T-MTHFR no sangue fetal. MÉTODOS: Foi realizado um estudo caso-controle que comparou a presença da mutação C677T-MTHFR entre 78 fetos com malformações de SNC e 100 fetos morfologicamente normais. O DNA genômico foi extraído e purificado do sang
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2013-10
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17. Estudo clínico e epidemiológico de fissuras orofaciais
OBJETIVO: Fissura labial com ou sem fissura palatina (FL ± P) ou fissura palatina (FP) são grupos de malformações chamados fissuras orofaciais (FO) e são a segunda causa de defeitos congênitos. O objetivo do estudo foi analisar características clínicas e epidemiológicas de pacientes brasileiros com FO, estudando casos tratados no centro de referênc
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2013-04
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18. Enfermidades diagnosticadas em bezerros na região sul do Rio Grande do Sul
O objetivo deste estudo foi relatar a frequência das enfermidades que ocorrem em bovinos até um ano de idade na área de influência do Laboratório Regional de Diagnóstico (LRD) da Faculdade de Veterinária da Universidade Federal de Pelotas (UFPel) estabelecendo os principais fatores epidemiológicos associados à ocorrência dessas enfermidades. Foram
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2013-04
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19. AVALIAÇÃO CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICA DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM ATRASO GLOBAL DO DESENVOLVIMENTO ATENDIDOS EM SERVIÇO ESPECIALIZADO DE GENÉTICA MÉDICA, SÃO LUÍS-MA / CLINICAL EPIDEMIOLOGICAL EVALUATION OF CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY ASSISTED IN SPECIALIST SERVICE OF MEDICAL GENETICS, S LUIS-MA
INTRODUÇÃO: A deficiência intelectual (DI) ocorre em 2 a 3% da população e tem etiologia heterogênea (genética, ambiental ou multifatorial). O diagnóstico de DI requer uso de instrumentos validados, indisponíveis para crianças com idade inferior a 5 anos, para os quais reserva-se o termo atraso global do desenvolvimento (AGD). É imprescindível a
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/06/2012
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20. Malformações do sistema nervoso central e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica
OBJETIVO: Identificar a prevalência de malformações congênitas do sistema nervoso central (SNC) e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo observacional, transversal, descritivo, em instituição de referência para gestações de alto risco. RESULTADOS: Malformações congênitas do SNC est
Radiol Bras. Publicado em: 2012-12
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21. Avaliação da qualidade de vida em crianças com mielomeningocele acompanhadas no ambulatório do Hospital das Clínicas - UFMG
Mielomeningocele (MMC) é a forma mais frequente de disrafismo crânio-espinhal aberto e uma das malformações congênitas mais graves do sistema nervoso central. A importância clínica da MMC não reside apenas na anormalidade da espinha, mas principalmente no envolvimento do sistema nervoso central e no déficit neurológico associado. Dependendo do nív
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/12/2011
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22. Caracterização de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados a quadros clínicos / Characterization of apparently balanced chromosomal rearrangements associated with clinical phenotypes
Este estudo teve como objetivo identificar mecanismos pelos quais rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados possam estar associados de maneira causal a determinados quadros clínicos. Para isso estudamos seis translocações cromossômicas aparentemente equilibradas, detectadas em pacientes com malformações congênitas, comprometimento neuropsic
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 17/10/2011
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23. Hemangioma racemoso da retina: um caso clínico
O Hemangioma racemoso da retina é uma malformação congênita caracterizada por comunicações arteriovenovas (AV) retinianas. Em cerca de 30% dos casos pode haver manifestações a nível do sistema nervoso central (SNC), denominando-se então por Síndrome de Wyburn-Mason. Os autores apresentam um caso clínico de um doente do sexo masculino de 39 anos q
Revista Brasileira de Oftalmologia. Publicado em: 2011-10
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24. Cisto epidermoide da fossa posterior: relato de caso
Os cistos epidermoides do sistema nervoso central (SNC) são condições incomuns, estando localizados mais frequentemente no ângulo pontocerebelar e ao redor da ponte. Eles são revestidos por epitélio escamoso queratinizado e lamelas de queratina, tornando seu conteúdo branco-perolado e pastoso. Os cistos epidermoides são, na maioria das vezes, origina
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2011-02