Loss Of Heterozygosity
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1. Heterozygosity for neuronal ceroid lipofuscinosis predisposes to bipolar disorder
Objective: Bipolar disorder is a heritable chronic mental disorder that causes psychosocial impairment through depressive/manic episodes. Familial transmission of bipolar disorder does not follow simple Mendelian patterns of inheritance. The aim of this study was to describe a large family with 12 members affected by bipolar disorder. Whole-exome sequencing
Brazilian Journal of Psychiatry. Publicado em: 2023
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2. Mechanisms and biomarker candidates in pterygium development
RESUMO A patogênese do pterígio tem sido relacionada, prin cipalmente, à exposição à luz ultravioleta, mas esta asso ciação permanece bastante controversa. O mecanismo completo do pte rígio também permanece por esclarecer. Fatores como inflamação, infecção viral, estresse oxidativo, metilação do DNA, mediadores inflamatórios, moduladores de
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 30/09/2019
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3. Genetic variability of tambaqui broodstocks in the Brazilian state of Pará
ABSTRACT The present study evaluated the genetic variability of the broodstocks of tambaqui hatcheries in the Brazilian state of Pará. Samples were obtained from the caudal fin of 110 broodstocks from one hatchery in each of four municipalities (Santarém, Peixe-Boi, Breu-Branco, and Ulianópolis), representing all the individuals of each hatchery stock. Th
R. Bras. Zootec.. Publicado em: 10/06/2019
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4. Variabilidade genética de larvas e alevinos de piracanjuba (Brycon orbignyanus)
RESUMO O objetivo do presente trabalho foi avaliar a variabilidade genética de larvas e alevinos de piracanjuba em programa de repovoamento. Foram coletadas 180 larvas de piracanjuba de três dias e 90 alevinos de três meses de idade. Foram avaliados cinco loci microssatélites, os quais produziram 19 alelos. Não houve presença de alelos raros nem perdas
Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.. Publicado em: 06/06/2019
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5. Frequency of GJB2 mutations in patients with nonsyndromic hearing loss from an ethnically characterized Brazilian population
Resumo Introdução: Em diferentes partes do mundo, mutações do gene GJB2 estão associadas a perda auditiva não sindrômica e a mutação homozigótica 35delG (p.Gly12Valfs*2) é uma das principais causas de perda auditiva hereditária. No entanto, a mutação 35delG não é igualmente prevalente em todas as etnias, faz com que seja importante estudar o
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2019-02
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6. Revisiting the roles of VHR/DUSP3 phosphatase in human diseases
Protein tyrosine phosphatases have long been considered key regulators of biological processes and are therefore implicated in the origins of various human diseases. Heterozygosity, mutations, deletions, and the complete loss of some of these enzymes have been reported to cause neurodegenerative diseases, autoimmune syndromes, genetic disorders, metabolic di
Clinics. Publicado em: 06/09/2018
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7. Type 2 segmental glomangioma - Case report
AbstractGlomus tumors originate from modified perivascular muscle cells. The most common form is the solitary one. The multiple form may be associated with dominant genetic inheritance. We report a case of a patient with hemangiomatous lesions on the calcaneus and wrist since birth. In 6 years, there was progression of lesions throughout the body. Multiple g
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2015-06
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8. Identifying the similarities and differences between single nucleotide polymorphism array (SNPa) analysis and karyotyping in acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes
Objective: To standardize the single nucleotide polymorphism array (SNPa) method in acute myeloid leukemia/myelodysplastic syndromes, and to identify the similarities and differ- ences between the results of this method and karyotyping. Methods: Twenty-two patients diagnosed with acute myeloid leukemia and three with myelodysplastic syndromes were studied.
Rev. Bras. Hematol. Hemoter.. Publicado em: 2015-02
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9. Monitoramento genético da população Ex Situ da jacutinga (Aburria jacutinga, Aves, Cracidae) como subsídio para a conservação da espécie
Several critically endangered species and subspecies have been saved from extinction in recent years by Ex Situ conservation strategies. However, captive populations are generally small and exposed to the effects of genetic drift, inbreeding and founder effects. Thus, a major challenge for long-term reproduction of these animals is to reduce the loss of hete
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/06/2012
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10. Análise do status somático dos genes MEN1, AIP e p27Kip1 em tumores de pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 1 / Analysis of the status of somatic and p27Kip1 genes in tumors from patients with multiple endocrine neoplasia type 1
Aproximadamente 80% dos casos com Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) possuem mutações germinativas no gene supressor de tumor MEN1, que os predispõem a tumores nas glândulas paratireóides, pâncreas endócrino e hipófise, além de outros tumores não endócrinos. A tumorigênese dos mais de 20 diferentes tipos de neoplasias já descritas na N
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 06/06/2012
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11. Análise molecular dos genes HRPT2 e CICLINA D1 na displasia fibrosa, no fibroma ossificante e no osteossarcoma dos maxilares
Fibrous dysplasia (FD), ossifying fibroma (OF), and osteosarcoma (OS) are examples of bone-related lesions. Recent studies have already shown genetic alterations of the HRPT2 tumor suppressor gene in sporadic and syndromic OF. The present study first sought to raise the hypothesis of whether or not similar alterations would in fact represent one of the under
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/05/2012
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12. Estudo da perda de heterozigosidade de genes supressores de tumor em tumores odontogênicos mistos
Os tumores odontogênicos representam um grupo de lesões derivadas de tecidos que formam os dentes e exibem características clínicas e patológicas variáveis. A avaliação da perda de heterozigosidade (Loss of Heterozygosity- LOH) pode permitir a identificação de alterações em tumores e lesões pré-cancerosas. Embora a LOH em regiões supressoras d
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/02/2012