Individuos Com Deficiencia Mental
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13. O cromossomo X e a deficiência mental no sexo masculino / The X chromossome and mental retardation on males
Este trabalho teve o objetivo de estimar a frequência de deficiência mental causada por mutações no cromossomo X entre pacientes do sexo masculino, que constituem casos isolados de deficiência mental. A estratégia adotada foi a determinação do padrão de inativação do cromossomo X nas mães dos afetados, com base (a) nas indicações de que desvios
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/06/2011
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14. Caracterização de aspectos relevantes para a avaliação genético-clínica de portadores de fendas orofaciais em Alagoas / Description of relevant aspects for genetic evaluation of patients with orofacial clefts in Alagoas
As fendas orofaciais (FOF) têm prevalência mundial em torno de 1:600 nascidos-vivos. Trata-se de um grupo heterogêneo, com significativa associação a comorbidades e que demanda assistência multiprofissional, integral e especializada. No Brasil, embora exista a Rede de Referência no Tratamento de Deformidades Craniofaciais (RRTDCF), com atuação na es
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/05/2011
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15. Aspectos clínicos e demográficos da fenilcetonúria no Estado da Bahia
OBJETIVO: Descrever as características clínicas e demográficas dos pacientes com diagnóstico de hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Bahia. MÉTODOS: Estudo transversal de 99 famílias (111 afetados) com fenótipo bioquímico de hiperfenilalaninemia, com coleta de dados em prontuários e em banco de dados la
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-12
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16. Status nutricional de iodo e seus determinantes em crianças e adolescentes de um município do semiárido de Minas Gerais, 2008
Introdução: a deficiência de iodo constitui a principal causa evitável de retardo mental em crianças de todo o mundo, sendo sua distribuição monitorada por meio da avaliação das concentrações de iodo no sal e na urina. A iodação do sal tem se mostrado uma estratégia eficiente no controle dessa carência nutricional, ao passo que a análise da e
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 17/03/2010
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17. Debilidade mental: o patinho feio da clínica psicanalítica
A debilidade mental permanece com etiologia obscura, e hoje em dia é definida pela psiquiatria como o grau mais leve de todos os retardos mentais (QI entre 50 e 70). Além desta classificação métrica, a Clínica Psicanalítica define a Debilidade Mental como uma posição psíquica encontrada tanto em indivíduos saudáveis biologicamente quanto em porta
Ágora: Estudos em Teoria Psicanalítica. Publicado em: 2010-12
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18. Estresse e autoconceito em pais e mães de crianças com a síndrome do X-frágil / Stress and self-concept in parents of children with fragile X-syndrome
A síndrome do x-frágil é a principal causa de deficiência mental herdada, suplantada apenas pela síndrome de Down, sendo a mulher a principal transmissora. Indivíduos com a síndrome do X-frágil apresentam um conjunto de características que pode causar um impacto no sistema familiar. Este estudo investiga o estresse e o autoconceito em 15 pais e mãe
Publicado em: 2010
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19. O gene UBE2A (Ubiquitin conjugating enzyme 2 A) e a deficiência mental: triagem de mutações e estudos funcionais / UBE2A (Ubiquitin conjugating enzyme 2 A) gene and mental retardation: search for mutations and functional studies
Em trabalho anterior, identificamos a mutação c.382C8594;T no gene UBE2A, localizado em Xq24 e codificador de enzima conjugadora de ubiquitina, como causa de nova síndrome de deficiência mental (DM) de herança ligada ao cromossomo X. Foi a primeira descrição de mutação nesse gene e a primeira associação de mutação em gene que codifica conjugase
Publicado em: 2010
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20. Avaliação nutricional de pessoas com deficiência praticantes de natação
A natação contribui para a saúde física, mental e social das pessoas que apresentam alguma deficiência. Sabendo que o aspecto nutricional é relevante para o desempenho esportivo e qualidade de vida desses indivíduos, o objetivo deste estudo foi avaliar o estado nutricional de pessoas com deficiências que praticam natação. Quatro indivíduos do sexo
Revista Brasileira de Medicina do Esporte. Publicado em: 2009-06
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21. Mutação no gene ACSL4 (acyl-CoA synthetase long-chain family member 4) como causa de deficiência mental de herança ligada ao X / Mutation in the ACSL4 (acyl-CoA synthetase long-chain family member 4) as the cause of X linked mental retardation
Estudamos uma família com cinco homens (dois falecidos) afetados por deficiência mental (DM) não-sindrômica em duas gerações, num padrão de herança ligada ao cromossomo X. A análise do padrão de inativação do cromossomo X, com base na metilação do gene AR, evidenciou que a mulher portadora obrigatória tinha desvio completo de inativação nos
Publicado em: 2009
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22. Indivíduos com síndrome de Down: análise das principais repercussões sobre a saúde e a família
The Down Syndrome (DS) is the most frequent genetic cause of mental disability and has been hundreds of studies around the world focusing on clinical, epidemiological, cytogenetic and more recently genomics. This study had as main objective to describe the main sociodemographic characteristics of families of individuals with DS, affecting the health and inve
Publicado em: 2009
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23. Intervenção nutricional previne alterações do perfil lipídico em indivíduos HIV-Positivo que iniciam terapêutica anti-retroviral : um ensaio clínico randomizado
Introdução: A Terapia Anti-Retroviral combinada (TARV) em indivíduos infectados com HIV-1 está associada ao desenvolvimento de dislipidemia, que é caracterizada por hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia. As diretrizes atuais recomendam dieta e exercício físico como primeira intervenção para indivíduos HIV-1 com dislipidemia secundária aos ant
Publicado em: 2009
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24. Correlação genótipo-fenótipo de pacientes com translocação aparentemente balanceada entre os cromossomos 8 e 13, e dos membros da família do ramo paterno. / Correlation Genotype-Phenotype of the patient with balanced apparently translocation between 8 and 13 chromosomes, and the members of the family the paternal bunch.
Introdução: As aberrações cromossômicas são responsáveis por grande parte das malformações congênitas, deficiência mental, abortos espontâneos, além de desempenhar um importante papel na patogenia do câncer. Estão classificadas em numéricas ou estruturais, sendo que estas últimas podem ser aparentemente balanceadas, quando não são detectad
Publicado em: 2009