Immunologic Deficiency Syndromes
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1. Genetic-molecular characterization in the diagnosis of primary immunodeficiencies
Abstract Objectives: To rescue medical genetics concepts that are necessary to understand the advances in the genetic-molecular characterization of primary immunodeficiencies, to help in the understanding and adequate interpretation of their results. Source of data: Non-systematic literature review, searching for articles since 2000 on PubMed using the ter
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2021-04
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2. Repercussions of inborn errors of immunity on growth
Resumo Objetivos: Revisão da literatura sobre as repercussões dos diferentes erros inatos da imunidade sobre o crescimento, chamar a atenção para o diagnóstico desse grupo de doenças em pacientes que apresentem desordens do crescimento, assim como permitir que se identifiquem as diferentes causas de alterações do crescimento em pacientes com erros i
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 18/04/2019
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3. Alterações tomográficas e funcionais pulmonares em pacientes com hipogamaglobulinemia primária em reposição de imunoglobulina humana / Pulmonary tomographic and functional abnormalities in patients with primary hypogammaglobulinemia receiving human immunoglobulin replacement
Introdução: A Agamaglobulinemia, a Imunodeficiência Comum Variável (IDCV) e a Síndrome Hiper IgM (SHIGM) são imunodeficiência primárias predominantemente humorais que se beneficiam da reposição de imunoglobulina humana, com redução da morbimortalidade. No entanto, apesar da reposição adequada de imunoglobulina, complicações pulmonares podem o
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/12/2012
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4. Investigação de imunodeficiências primárias em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico juvenil / Primary immunodeficiencies in juvenile systemic lupus erythematosus patients
Objetivos: Os objetivos deste estudo foram: avaliar a frequência de imunodeficiências primárias de anticorpos e Complemento em pacientes com lupus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ); avaliar possíveis associações entre a presença de imunodeficiência primária (IDP) e dados demográficos, ocorrência de infecções, manifestações clínicas, ativi
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/05/2011
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5. Nutritional evaluation of children and adolescents with primary immunodeficiency / Avaliação nutricional de crianças e adolescentes portadores de imunodeficiências prímárias
As Imunodeficiências primárias (IDPs) incluem um grupo heterogêneo de doenças, que resultam de distúrbios do sistema imunológico, aumentando a susceptibilidade a infecções. Os avanços terapêuticos têm propiciado maior sobrevida destes pacientes, assim como necessidades nutricionais. O objetivo deste estudo foi comparar o estado nutricional nos dif
Publicado em: 2010
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6. Possible metabolic basis for the different immunodeficient states associated with genetic deficiencies of adenosine deaminase and purine nucleoside phosphorylase.
An inherited deficiency of adenosine deaminase (Ado deaminase; adenosine aminohydrolase, EC 3.5.4.4) causes severe combined immunodeficiency disease in humans. A similar deficiency in purine nucleoside phosphorylase (Puo phosphorylase; purine-nucleoside:orthophosphate ribosyltransferase, EC 2.4.2.1) engenders a selective cellular immune deficit. To elucidate