Homocistinuria
Mostrando 1-12 de 12 artigos, teses e dissertações.
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1. Homocistinúria clássica e ceratocone: um relato de caso
RESUMO Homocistinúria é parte de um grupo de doenças genéticas chamado erros inatos do metabolismo. É caracterizada por uma deficiência da enzima que converte a homocisteína em cistationina. O ceratocone é uma patologia oftalmológica caracterizada pelo afinamento do estroma corneano, o que faz com que a córnea assuma um formato cônico. Há pouca i
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2018-08
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2. Implante de lente intraocular de fixação iriana em crianças com ectopia lentis
RESUMO Objetivo: A implantação de lentes intraoculares de fixação iriana em garra (AICLI) é uma técnica cirúrgica para o tratamento de ectopia lentis. Nosso objetivo foi comparar resultados visuais e possíveis complicações em longo prazo da cirurgia de AICLI em pacientes pediátricos com ectopia lentis com ou sem doença hereditária diagnosticáv
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2017-04
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3. Parâmetros de estresse oxidativo e metabolismo energético em modelos experimentais de doenças metabólicas : efeito de protetores
As doenças metabólicas são Erros Inatos do Metabolismo (EIM) que apresentam diferentes aspectos relacionados com sistemas e órgãos distintos, incluindo o cérebro e o coração. Dentre os EIM, as acidemias orgânicas e as aminoacidopatias são os mais freqüentes. Neste trabalho abordaremos a Deficiência de Guanidinoacetato Metiltransferase (GAMT), uma
Publicado em: 2011
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4. Implantação de lente intraocular com uma alça amputada: proposta para o tratamento cirúrgico da subluxação do cristalino
OBJETIVO: Avaliar os resultados pós-operatórios da subluxação congênita do cristalino, corrigida por uma nova abordagem cirúrgica. MÉTODOS: Foram estudados 21 olhos de 13 pacientes, portadores de subluxação não traumática do cristalino submetidos à cirurgia na Fundação Altino Ventura, no período de abril de 1999 a abril de 2004. A idade média
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2010-04
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5. Efeitos da homocisteína sobre parâmetros bioquímicos e estruturais do citoesqueleto de células neurais de ratos
A homocistinúria (HHCY) é uma desordem metabólica causada algum tipo de deficiência no metabolismo da metionina, folato ou vitamina B12, resultando no acúmulo tecidual de homocisteína (Hcy) e de metionina. Os pacientes afetados por essa doença apresentam principalmente retardo mental, isquemia cerebral, convulsões e aterosclerose. Vários mecanismos
Publicado em: 2009
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6. Avaliação do dano oxidativo e função cardiovascular em diferentes modelos de hiperhomocisteinemia : papel protetor do folato e do estrogênio
Sabe-se que concentrações elevadas de homocisteína (Hcy) estão associadas com o aumento do risco de doenças cardiovasculares e com o dano celular causado pela formação das espécies ativas de oxigênio (EAO). Sabe-se também que o estrogênio atua como antioxidante não enzimático envolvido na proteção cardiovascular. Foram objetivos deste trabalho
Publicado em: 2008
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7. Metionina altera parâmetros bioquímicos e comportamentais em ratos : estudos in vitro e in vivo
A hipermetioninemia ocorre em muitas doenças metabólicas, dentre elas, na deficiência da enzima metionina adenosiltransferase e na homocistinúria. Pacientes afetados por essas doenças podem apresentar alterações neurológicas e hepáticas; entretanto, os mecanismos responsáveis por essas manifestações não estão totalmente elucidados. No presente
Publicado em: 2008
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8. Efeito in vivo e in vitro da homocisteína sobre fatias de hipocampo de ratos submetidas à privação de oxigênio e glicose
A homocistinúria é um erro inato do metabolismo de aminoácidos causado pela deficiência severa na atividade da enzima cistationina β-sintase, o que resulta no acúmulo tecidual de homocisteína e metionina. Pacientes afetados geralmente apresentam aterosclerose, retardo mental, convulsões e isquemia cerebral. Entretanto, os mecanismos fisiopatológicos
Publicado em: 2007
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9. Efeito do ácido fólico sobre as alterações nas atividades da Na+,K+-ATPase e da butirilcolinesterase e sobre alguns parâmetros de estresse oxidativo causadas pela homocisteína em ratos
A homocistinúria é um erro inato do metabolismo caracterizado, bioquimicamente, pela deficiência da enzima cistationina-β-sintase, resultando no acúmulo tecidual de homocisteína. Os pacientes afetados apresentam sintomas neurológicos e vasculares característicos, como retardo mental e arteriosclerose, cuja fisiopatologia é desconhecida. No presente
Publicado em: 2007
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10. Alterações bioquímicas e comportamentais em ratos submetidos ao modelo químico experimental de hiperhomocisteinemia
A homocistinúria é uma doença metabólica hereditária causada pela deficiência severa na atividade da enzima cistationina β-sintase e é bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo tecidual de homocisteína e metionina. Retardo mental, deficiência cognitiva, isquemia, convulsões e aterosclerose são achados clínicos comuns em pacientes homocistinúr
Publicado em: 2007
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11. Efeito da homocisteína sobre as atividades da butirilcolinesterase e da Na+, K+-ATPase em sangue de ratos
A homocistinúria é uma desordem metabólica causada pela deficiência da enzima cistationina β-sintase, resultando no acúmulo tecidual de homocisteína e de metionina. Os pacientes afetados por essa doença apresentam principalmente retardo mental, isquemia cerebral, convulsões e aterosclerose. Entretanto, os mecanismos fisiopatológicos responsáveis p
Publicado em: 2007
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12. Trombose venosa cerebral e homocistinúria: relato de caso
Homocistinúria apresentando-se como trombose venosa cerebral é incomum. Relatamos o caso de um adolescente com características fenotípicas de homocistinúria que foi admitido por cefaléia intensa, vômitos e sonolência. Investigação diagnóstica com tomografia computadorizada de crânio, ressonância magnética e angiorressonância foi compatível co
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2001-09