Homocistinuria Genetica
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1. Homocistinúria clássica e ceratocone: um relato de caso
RESUMO Homocistinúria é parte de um grupo de doenças genéticas chamado erros inatos do metabolismo. É caracterizada por uma deficiência da enzima que converte a homocisteína em cistationina. O ceratocone é uma patologia oftalmológica caracterizada pelo afinamento do estroma corneano, o que faz com que a córnea assuma um formato cônico. Há pouca i
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2018-08