Hipogonadismo Hipergonadotrofico
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1. Educational status, testosterone replacement, and intelligence outcomes in Klinefelter syndrome
RESUMO. A maioria dos casos de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino associado à infertilidade pode ser atribuída a uma única condição genética — a síndrome de Klinefelter (KS). A ampla variabilidade fenotípica dessa doença está frequentemente associada a linhagens de mosaico 47,XXY e também à reposição de testosterona. O diagnóstico e
Dementia & Neuropsychologia. Publicado em: 2022
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2. DDS 46,XX e síndrome de Antley-Bixler causada por novas mutações no gene da enzima P450 oxidorredutase
A deficiência da enzima P450 oxidorredutase é uma forma rara de hiperplasia congênita da adrenal com características de inibição combinada e parcial de enzimas esteroidogênicas, pois a enzima P450 oxidorredutase participa da transferência de elétrons para as enzimas CYP21A2, CYP17A1 e CYP19A1. Essa deficiência causa um distúrbio do desenvolvimento
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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3. Seis novos casos confirmam o perfil clínico molecular de deficiência combinada de 17 alfa-hidroxilase/17,20-liase no Brasil
Em 2004, segundo Costa-Santos e cols., p.W406R e p.R362C correspondiam a 50% e 32% dos alelos mutantes do gene CYP17A1, respectivamente, em 24 pacientes de 19 famílias brasileiras com deficiência da 17α-hidroxilase. Apresentamos os dados clνnicos e moleculares de seis pacientes de três famílias consanguíneas brasileiras com deficiência da 17α-hidrox
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11
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4. Deficiência combinada de 17α-hidroxilase/17,20 liase devido à mutação p.R96W no gene CYP17 em um paciente brasileiro
A hiperplasia adrenal congênita (HAC), em razão da deficiência de 17α-hidroxilase/17,20-liase, é uma doença autossômica recessiva rara e a segunda causa mais comum de HAC no Brasil. Descrevemos o caso de um paciente brasileiro portador da deficiência 17α-hidroxilase/17,20- liase (CYP17) em homozigose para a mutação p.R96W no éxon 1 do gene da CYP
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11
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5. Hipogonadismo hipergonadotrófico e ataxia cerebelar: uma associação rara
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2010-02
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6. Avaliação da função gonadal em pacientes do sexo masculino com dermatomiosite e polimiosite / Gonadal function evaluation in male patients with dermatomyositis and polymyositis
Objetivo: Avaliar a função gonadal de homens com miopatias inflamatórias idiopáticas (MII). Métodos: Vinte e cinco pacientes com MII foram avaliados e comparados com 25 homens saudáveis. Os pacientes foram subdivididos em dois sub-grupos de acordo com as alterações dos espermatozóides: grupo A (n=10, duas ou mais das seguintes alterações: terato/o
Publicado em: 2009
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7. Estatura alta e hipodesenvolvimento mamário após reposição estrogênica em paciente com hipogonadismo hipergonadotrófico e cariótipo 45,X/46,X, der(X) com superdosagem do gene SHOX
O gene SHOX é expresso, exclusivamente, no primeiro e no segundo arcos faríngeos, assim como nas extremidades dos ossos dos membros em embriões humanos. SHOX normalmente atua como um promotor para o crescimento linear e como um repressor do fechamento da placa de crescimento. Recentemente, foi descrito que o excesso da proteína SHOX associada à deficiê
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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8. Achados clínicos e genéticos de cinco pacientes com anomalias relacionadas ao gene WT1
OBJETIVO: Descrever a variabilidade fenotípica das anomalias relacionadas ao WT1. MÉTODOS: Descrição das características clínicas e genéticas de cinco pacientes 46,XY com anomalias no WT1. RESULTADOS: Paciente 1: Recém-nascido com ambigüidade genital desenvolveu tumor de Wilms (TW) e insuficiência renal crônica (IRC), com óbito aos 10 meses. Dete
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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9. Amenorréia e anormalidades do cromossomo X
OBJETIVO: correlacionar as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X. MÉTODOS: realizou-se uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais das pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X, atendidas entre janeiro de 1975 e novembro de 2007. Suas medidas antropométricas foram avaliad
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2008-10
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10. Falência ovariana prematura: aspectos atuais
A falência ovariana prematura (FOP) acomete aproximadamente 1:1000 mulheres antes dos 30 anos, 1:250 em torno dos 35 anos e de 1:100 aos 40 anos. Manifesta-se como amenorréia primária ou amenorréia secundária, não podendo ser considerada definitiva em todas as pacientes, uma vez que a concepção espontânea pode ocorrer em até 5-10% das FOP. Na maior
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-08
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11. Genética molecular do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal
Nessa revisão, descrevemos os genes que codificam uma rede de fatores de transcrição, proteínas, hormônios, enzimas e receptores expressos nos diversos níveis do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal (HHG), e relatamos nossa experiência na identificação e caracterização das mutações identificadas em pacientes com alterações do eixo HHG, incluindo
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2003-08
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12. Diagnóstico tardio da síndrome de Klinefelter: relato de caso
A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. O mecanismo exato que determina a deficiência androgênica não é ainda totalmente conhecido, sendo variável o grau de disfunção das célu
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2002-06