Hiperfenilalaninemia
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1. Deficiências de BH4identificadas em um programa de triagem neonatal para hiperfenilalaninemias,
Resumo Objetivos Apresentar a prevalência geral e caracterizar as deficiências de tetrahidrobiopterina - BH4 - com hiperfenilalaninemia, identificadas pelo Programa de Triagem Neonatal do Estadode Minas Gerais. Métodos Estudo descritivo de pacientes com deficiência de BH4 do Programa de Triagem Neonatal do Estado de Minas Gerais. Resultados A prevalê
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2018-04
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2. Avaliação da eficiência e desfecho da triagem e manejo da PKU no Estado de Sergipe, Brasil
Objetivos: A fenilcetonúria (PKU) foi a primeira causa metabólica hereditária de retardamento mental para a qual foi desenvolvido um programa de triagem em recém-nascidos (NBS). O objetivo deste estudo foi avaliar a eficácia do NBS para a PKU e o manejo dos casos em Sergipe (SE), Brasil.Materiais e métodos: Revisamos as concentrações de fenilalanina
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-02
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3. Exercício aeróbico agudo restaura a concentração de triptofano em cérebro de ratos com hiperfenilalaninemia
INTRODUÇÃO: A fenilcetonúria (PKU) é caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, causando acúmulo de fenilalanina. O diagnóstico precoce e a subordinação à dieta pobre em fenilalanina são importantes para prevenir os efeitos prejudiciais da hiperfenilalaninemia. Não aderir estritamente à dieta provoca, entre outros efeitos
Rev Bras Med Esporte. Publicado em: 2012-10
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4. AVALIAÇÃO DO PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL PARA A FENILCETONÚRIA NO ESTADO DE SERGIPE. / EVALUATION OF NEWBORN SCREENING PROGRAM FOR PKU IN SERGIPE.
O objetivo deste trabalho foi avaliar o Programa Nacional de Triagem Neonatal no Estado de Sergipe no Nordeste do Brasil (PNTN/SE) para a fenilcetonúria (PKU). Foi realizado um estudo transversal. As variáveis estudadas foram: concentrações de fenilalanina no sangue coletado em papel-filtro do calcanhar de 43.449 crianças (PKUneo); concentrações de fe
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/03/2011
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5. Aspectos clínicos e demográficos da fenilcetonúria no Estado da Bahia
OBJETIVO: Descrever as características clínicas e demográficas dos pacientes com diagnóstico de hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Bahia. MÉTODOS: Estudo transversal de 99 famílias (111 afetados) com fenótipo bioquímico de hiperfenilalaninemia, com coleta de dados em prontuários e em banco de dados la
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-12
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6. Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase
OBJETIVO: Identificar indivíduos responsivos à tetrahibrobiopterina (BH4) em uma amostra de pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina-hidroxilase (HPA-PAH). MÉTODOS: Estudo intervencional, amostragem por conveniência. Para serem incluídos no estudo, os pacientes deveriam: possuir diagnóstico bioquímico de HPA-PAH;
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2011-06
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7. Exercício aeróbico regular restaura os níveis de catecolaminas em glândulas supra-renais de ratos com hiperfenilalaninemia
Fenilcetonúria é caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, causando acúmulo de fenilalanina, o que acaba por provocar distúrbios no sistema nervoso central. Diagnóstico precoce e subordinação à dieta hipoprotéica evita as alterações decorrentes. Porém, não aderir estritamente a essa dieta leva à diminuição da concent
Publicado em: 2011
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8. Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase : avaliação da responsividade ao BH4 em pacientes acompanhados no Serviço de Genética Médica do HCPA e que apresentam controle metabólico adequado
Introdução: Estudos recentes, utilizando vários protocolos, têm demonstrado que pacientes com Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase (HPA-PAH) podem apresentar redução das concentrações plasmáticas de fenilalanina (Phe) mediante a administração de tetrahidrobiopterina (BH4). Objetivo: Determinar, em uma amostra de pacien
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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9. Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase : identificação de indivíduos responsivos à administração de tetrahidrobiopterina por via oral
Introdução: A Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase (HPAPAH) é um erro inato do metabolismo no qual ocorre aumento dos níveis séricos de fenilalanina (Phe). Estudos recentes, realizados em várias populações, demonstraram que pacientes com HPA-PAH podem apresentar redução das concentrações plasmáticas de Phe mediante a
Publicado em: 2010
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10. Efeito da fenilalanina e da alanina sobre as atividades dos complexos da cadeia respiratória de córtex cerebral de ratos
A fenilcetonúria (PKU) é caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo de fenilalanina (Phe) e seus metabólitos nos tecidos dos pacientes afetados. O dano neurológico é a marca da PKU e a Phe é considerada o principal agente neurotóxico nesta doença, cujos mecanismos de neurotoxicidade são pouco conhecidos. A alanina (Ala) é nutricionalmente um amino
Publicado em: 2007
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11. Efeito da fenilalanina sobre a atividade da creatina quinase em córtex cerebral, cerebelo e cérebro médio de ratos
A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo de aminoácidos causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática (PAH) que converte fenilalanina (Phe) em tirosina. Caracteriza-se clinicamente por retardo mental severo e, em alguns pacientes, por convulsões e eczema cutâneo. Bioquimicamente os pacientes afetados por esta doenç
Publicado em: 2007
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12. Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia
OBJETIVOS: descrever as características clínicas dos pacientes com hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado da Bahia. MÉTODOS: estudo descritivo transversal, tendo como amostra todos os pacientes com diagnóstico conhecido de Hiperfenilalaninemia residentes no estado da Bahia e acompanhados no SRTN
Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil. Publicado em: 2005-12