Glucocerebrosidase
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1. Hampered Vitamin B12 Metabolism in Gaucher Disease?
Abstract Untreated vitamin B12 deficiency manifests clinically with hematological abnormalities and combined degeneration of the spinal cord and polyneuropathy and biochemically with elevated homocysteine (Hcy) and methylmalonic acid (MMA). Vitamin B12 metabolism involves various cellular compartments including the lysosome, and a disruption in the lysosomal
J. inborn errors metab. screen.. Publicado em: 16/05/2019
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2. Results From a 12-Month Open-Label Phase 1/2 Study of Velaglucerase Alfa in Children and Adolescents With Type 3 Gaucher Disease
Abstract Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lipid storage disorder, caused by deficient activity of the lysosomal enzyme b-glucocerebrosidase, resulting in accumulation of glucocerebroside in tissue macrophages. HGT-GCB-068 was an open-label study designed to explore the efficacy and safety of velaglucerase alfa in children and adolescents with t
J. inborn errors metab. screen.. Publicado em: 28/02/2019
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3. Gaucher disease in a family from Maranhão
Background: Gaucher disease is an inborn, autosomal recessive error of the metabolism which belongs to the group of lysosomal storage disorders. Objective: This work reports on the treatment of Gaucher disease in several members of the same family from the countryside of Maranhão. Methods: This was an observational, retrospective and prospective, descript
Rev. Bras. Hematol. Hemoter.. Publicado em: 2014-10
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4. Diagnosing lysosomal storage diseases in a Brazilian non-newborn population by tandem mass spectrometry
OBJECTIVES: High-throughput mass spectrometry methods have been developed to screen newborns for lysosomal storage disorders, allowing the implementation of newborn screening pilot studies in North America and Europe. It is currently feasible to diagnose Pompe, Fabry, Gaucher, Krabbe, and Niemann-Pick A/B diseases, as well as mucopolysaccharidosis I, by tan
Clinics. Publicado em: 2013-11
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5. Rastreamento de mutações no gene GBA como fator de risco ao desenvolvimento da doença de Parkinson na população brasileira
A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente, depois da doença de Alzheimer, com uma incidência de aproximadamente 3,3% na população brasileira acima dos 60 anos. Ela é caracterizada por uma perda dos neurônios dopaminérgicos da parte compacta da substância negra e pela presença de inclusões protéicas intracelu
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/02/2012
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6. Rastreamento populacional para Doença de Gaucher em Tabuleiro do Norte-CE
A doença de Gaucher (DG) é uma patologia de depósito de gordura nos lisossomos, de herança autossômica recessiva, caracterizada pelo acúmulo do substrato glicosilceramida, principalmente nas células do sistema reticuloendotelial, em razão da deficiência da enzima β-glicosidase ácida (GBA). O diagnóstico, comumente, é feito pela dosagem da at
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/05/2011
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7. Clonagem e expressão da glucocerebrosidase humana em células de ovário de hamster chinês (CHO). / Cloning and expression of human glucocerebrosidase in Chinese hamster ovary (CHO) cells.
Deficiency of the lysosomal glucocerebrosidase (GCR) enzyme results in Gauchers disease. Current treatment consists on enzyme replacement therapy by the administration of recombinant GCR produced in CHO cells. However, the medicine available in the market is extremely expensive. In this work, we proposed the cloning and expression of human GCR in CHO cells,
Publicado em: 2010
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8. Effect of amikacin, cephalothin, clindamycin and vancomycin on in vitro fibroblast growth
The effect of four antibiotics (amikacin, clindamycin, cephalothin and vancomycin) was investigated considering that bacterial infection in fibroblasts cultures is a very frequent event. The investigation included the effect of the antibiotics on fibroblast growth and on the activity of the enzyme glucocerebrosidase. The antibiotics were added to the fibrobl
Publicado em: 2010
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9. Genes principais e genes predisponentes à doença de Parkinson : estudo sobre os genes PARK2, PARK6, PARK7, PARK8, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e o gene da glucocerebrosidase
A doença de Parkinson é freqüente no mundo todo, atingindo indivíduos de todas as idades e etnias. Embora comum e muito estudada, seus mecanismos causais ainda não são plenamente conhecidos e ainda não há tratamento curativo. Atualmente, são conhecidos alguns fatores ambientais e genéticos associados ao desenvolvimento da doença de Parkinson. Dent
Publicado em: 2009
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10. Estudo da doença de Gaucher em Santa Catarina
A doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal descrita e a mais encontrada. Caracteriza-se pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glucocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo. A proposta deste trabalho foi estudar as características clínicas, laboratoriais e radiológicas, as
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-02
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11. Mutações da glicocerebrosidade em pacientes com doença de Parkinson / Glucocerebrosidase mutations in Parkinsons disease patients
Introdução: A doença de Parkinson é uma enfermidade neurodegenerativa decorrente da perda de neurônios dopaminérgicos na substância negra, principalmente, e em outras regiões cerebrais. Caracteriza-se clinicamente por tremor, rigidez, bradicinesia e instabilidade postural. O tratamento é sintomático e consiste essencialmente na reposição da dopam
Publicado em: 2006
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12. Effect of amikacin, cephalothin, clindamycin and vancomycin on in vitro fibroblast growth
The effect of four antibiotics (amikacin, clindamycin, cephalothin and vancomycin) was investigated considering that bacterial infection in fibroblasts cultures is a very frequent event. The investigation included the effect of the antibiotics on fibroblast growth and on the activity of the enzyme glucocerebrosidase. The antibiotics were added to the fibrobl
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2004