Gjb2
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1. Estudo molecular da perda auditiva em Minas Gerais, Brasil
Resumo Introdução: A surdez é o déficit sensorial mais frequente em humanos. Estima-se que a incidência seja de 4:1.000 nascimentos no Brasil. Programas específicos para atendimento clínico de pacientes com perda auditiva são escassos no Brasil e a questão é um importante problema de saúde pública. Objetivo: Determinar a frequência das mutaç�
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2020-06
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2. GJB2 c.235delC variant associated with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss and auditory neuropathy spectrum disorder
Abstract Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss (ARNSHL) is a genetically heterogeneous neurosensory disorder, usually characterized by congenital or prelingual hearing loss. We report a Han Chinese male, born to consanguineous parents, presenting with nonsyndromic sensorineural hearing loss, whose clinical phenotype was also consistent with auditory
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 28/02/2019
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3. Frequency of GJB2 mutations in patients with nonsyndromic hearing loss from an ethnically characterized Brazilian population
Resumo Introdução: Em diferentes partes do mundo, mutações do gene GJB2 estão associadas a perda auditiva não sindrômica e a mutação homozigótica 35delG (p.Gly12Valfs*2) é uma das principais causas de perda auditiva hereditária. No entanto, a mutação 35delG não é igualmente prevalente em todas as etnias, faz com que seja importante estudar o
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2019-02
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4. A rare case of deafness and renal abnormalities in HDR syndrome caused by a de novo mutation in the GATA3 gene
Abstract HDR syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by mutations in the GATA3 gene and characterized by hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal abnormalities. Here we report a Brazilian family, from which the proband, his mother and his grandfather were diagnosed with bilateral sensorineural hearing loss. Molecular screening of th
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 14/11/2018
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5. Avaliação dos parâmetros eletrocardiográficos em pacientes com perda auditiva genotipada para mutações do gene conexina 26 (GJB2)
Resumo Introdução: Vários estudos têm associado a perda auditiva neurossensorial congênita em crianças ao prolongamento do parâmetro cardíaco QTc. A causa dessa associação é desconhecida. Ao mesmo tempo, as mutações no GJB2, que codifica a conexina 26, são a causa mais comum de deficiência auditiva congênita. Objetivo: Comparar parâmetros
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2017-04
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6. Unique autosomal recessive variant of palmoplantar keratoderma associated with hearing loss not caused by known mutations
Abstract Inherited Palmoplantar Keratodermas are rare disorders of genodermatosis that are conventionally regarded as autosomal dominant in inheritance with extensive clinical and genetic heterogeneity. This is the first report of a unique autosomal recessive Inherited Palmoplantar keratoderma -sensorineural hearing loss syndrome which has not been reported
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2017
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7. Porokeratotic eccrine and hair follicle nevus: a report of two cases and review of the literature
Abstract: Porokeratotic eccrine and hair follicle nevus is a very rare non-hereditary disorder of keratinization with eccrine and hair follicle involvement with only 9 cases described in the literature. In 2009 the term porokeratotic anexial ostial nevus was proposed to comprehend porokeratotic eccrine and hair follicle nevus and a related and more common pr
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2017
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8. Genetic frequencies related to severe or profound sensorineural hearing loss in Inner Mongolia Autonomous Region
Abstract The aim was to study the frequencies of common deafness-related mutations and their contribution to hearing loss in different regions of Inner Mongolia. A total of 738 deaf children were recruited from five different ethnic groups of Inner Mongolia, including Han Chinese (n=486), Mongolian (n=216), Manchurian (n=24), Hui (n=6) and Daur (n=6). Nine c
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 10/10/2016
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9. Prevalência de mutações no DNA mitocondrial em pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica
Resumo Introdução: Diversas mutações do DNA mitocondrial tem sido descritas, em diferentes famílias, associadas à deficiência auditiva não sindrômica. No entanto, pouco se sabe sobrea prevalência dessas mutações em pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica. Objetivo: A finalidade do nosso estudo foi inve
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2016-08
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10. Investigation of the GJB6 Deletion Mutations Del (GJB6-D13s1830) and Del (GJB6-D13s1854) in Iranian Patients with Autosomal-Recessive Non-Syndromic Hearing Loss (ARNSHL)
Hearing loss (HL) is the most common inherited sensory disorder affecting about 1 in 1000 births. The first locus for nonsyndromic autosomal recessive HL is on chromosome 13q11-22. The two genes, GJB2 and GJB6, are closely located on chromosome and are known to be co-expressed in the embryonic cochlea. Deletion mutations involving GJB6 were associated with a
Braz. arch. biol. technol.. Publicado em: 29/04/2016
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11. Screening of Connexin 26 in Nonsyndromic Hearing Loss
Introduction The first locus for nonsyndromic autosomal recessive hearing loss is on chromosome 13q11-22. The 35delGmutation is present in 80% of cases in which GJB2 is involved, which makes the study of this mutation very important. The viability and benefits of screening for mutations in the connexin 26 gene are now beginning to chan
Int. Arch. Otorhinolaryngol.. Publicado em: 2015-03
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12. Emissões otoacústicas evocadas por produto de distorção em frequências ultra-altas em pais de indivíduos com deficiência auditiva autossômica recessiva
Objetivo: Avaliar a função coclear em pais de indivíduos com deficiência auditiva de herança autossômica recessiva do gene Gap Junction Bet-2 Protein por meio das emissões otoacústicas evocadas por produto de distorção (EOA-PD) em frequências ultra-altas, comparando com as respostas de um grupo controle, pareadas por gênero e idade. Métodos
CoDAS. Publicado em: 2014-02