Genodermatose
Mostrando 1-12 de 33 artigos, teses e dissertações.
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1. Eficácia da ciclosporina no controle da dermatite atópica em cães
RESUMO: A dermatite atópica é uma dermatopatia inflamatória, pruriginosa, crônica, de origem genética, resultante da perda da função de barreira física da pele e da hiperreatividade à alérgenos ambientais, trofoalérgenos, alérgenos microbianos e a irritantes primários. Este estudo avaliou a eficácia da ciclosporina no controle do prurido e das
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2017-07
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2. Cisto ductal de glândula lacrimal em paciente com eritrodermia ictiosiforme congênita
Resumo A ictiose lamelar é uma doença congênita de herança autossômica recessiva que se caracteriza clinicamente por descamação de toda a superfície corporal devido hiperceratose mucocutânea que pode levar a comprometimento oftalmológico. Neste estudo relatamos um caso de cisto ductal de glândula lacrimal em paciente portador de ictiose lamelar at
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2017-06
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3. Síndrome de Rothmund
RESUMO A síndrome de Rothmund (RTS) é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva. Sua incidência é desconhecida, com aproximadamente 300 casos descritos na literatura. A síndrome é determinada por eritema facial (poiquilodermia), seu marco diagnóstico, além de alterações esqueléticas, alopecia, catarata juvenil e predisposição a
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2015-12
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4. Sindrome de Muir-Torre: relato de caso e caracterizacao molecular
CONTEXTO: A síndrome de Muir-Torre é uma genodermatose autossômica dominante rara causada por mutações nos genes de reparo de incorreções. Caracteriza-se pela presença de tumores sebáceos da pele e doenças malignas internas, afetando principalmente cólon, reto e trato urogenital. A consciência desta síndrome pelos médicos pode levar ao diagn�
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2014
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5. Síndrome de Cowden: Relato de caso e uma breve revisão da literatura
Apresentamos o caso de uma paciente com lesões cutâneas faciais, mucosa oral com aparência de paralelepípedo, e lesões de aspecto verrucoso na mão desde a sua juventude. Ela relatou uma história de câncer de mama, câncer de endométrio, melanoma e múltiplos tumores benignos e cistos. A análise genética PTEN foi realizada e confirmou a Síndrome d
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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6. Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Uma mulher de 45 anos com história de carcinoma renal foi observada por pápulas cor da pele, faciais, cervicais e tronculares. Referia história familiar de achados cutâneos semelhantes e irmão com episódios repetidos de pneumotórax. Identificaram-se múltiplos quistos pulmonares por tomografia computorizada. Uma biópsia cutânea revelou fibroma perif
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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7. Leiomiomatose cutânea em mãe e filha
Uma mulher de 34 anos sem antecedentes patológicos conhecidos foi avaliada por apresentar múltiplos nódulos e pápulas castanhos, dolorosos, na face anterior do tronco. Referia história de achados cutâneos semelhantes na sua mãe. As biópsias de três lesões revelaram piloleiomiomas. As ecografias renal e suprarenal identificaram apenas cisto renal co
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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8. Epidermodisplasia verruciforme em um jovem com HIV desde o nascimento - relato de caso
A Epidermodisplasia Verruciforme é uma genodermatose que se caracteriza pela susceptibilidade à infecção por tipos específicos de HPV (HPVs 3 e 10 e os beta-HPVs) e é considerada o primeiro modelo no homem de carcinogênese induzida pelo HPV. Neste artigo apresenta-se um caso raro de Epidermodisplasia Verruciforme em um paciente com HIV desde o nascime
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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9. Experiência discente com o cuidado a paciente portador de Epidermodisplasia Verruciforme
Relato de experiência de situação vivenciada, em 2009, por acadêmicas de enfermagem, durante estágio da disciplina Enfermagem em Doenças Transmissíveis, na enfermaria de dermatologia de um hospital de ensino do interior paulista, em que cuidaram de um paciente com Epidermodisplasia Verruciforme. Esta é uma genodermatose rara, com susceptibilidade à
Rev. Bras. Enferm.. Publicado em: 2013-08
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10. Eritroqueratodermia simétrica progressiva - Relato de caso
Eritroqueratodermia simétrica progressiva é uma genodermatose rara de herança autossômica dominante, com penetrância variável, descrita por Darier em 1911. E caracterizada por placas eritematosas e queratósicas, bem delimitadas, simetricamente distribuídas ao longo das extremidades, nádegas e mais raramente face. Os autores relatam o caso de uma pac
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-02
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11. Síndrome de Kindler: relato de dois casos
A síndrome de Kindler é uma genodermatose rara, autossômica recessiva, caracterizada pela presença de bolhas induzidas por traumas, fotossensibilidade, atrofia cutânea e poiquilodermia progressiva. A alteração genética da síndrome foi descrita em 2003, com a identificação de mutação no gene KINDIN1, localizado no cromossomo 20p12.3. Nesse trabal
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2012-10
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12. Você conhece esta síndrome?
A paquioníquia congênita é uma rara genodermatose da ceratinização, primeiramente descrita em 1906 por Jadassohn e Lewandowsky. Além de pouco conhecida, a variabilidade fenotípica e as formas oligossintomáticas dificultam o diagnóstico. Relatamos uma família com três gerações afetadas, até recentemente sem diagnóstico. A busca ativa por casos
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2011-12