Gene Tipo
Mostrando 1-12 de 901 artigos, teses e dissertações.
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1. O que é acidose láctica congênita?
A acidose láctica congênita é uma alteração do pH sanguíneo observada em recém nascidos portadores de Doença Metabólica Hereditária.
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de p
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. (SOF Arquivada) Quais as orientações de enfermagem que podemos oferecer a uma mãe nos casos de intolerância a lactose e galactosemia?
clássica e uma doença metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, que provoca deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações nos aparelhos digestivo e renal.
O rastreio sistemático neonatal deveria permitir a identificação de todos os possíveis doentes com galact
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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3. Storage and purification adaptations for the isolation of total RNA from the dura mater
Resumo Antecedentes A extração de RNA é uma etapa que antecede várias técnicas moleculares. O tecido fibroso, mais especificamente a dura-máter, apresenta várias limitações nos protocolos de rotina e carece de protocolos de otimização para superar estes problemas. Objetivo Testar reagentes de estoque e kits de purificação, otimizando protocolo
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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4. Associação entre o polimorfismo do gene UGT1A1*28 e a neutropenia severa decorrente do tratamento do câncer colorretal com irinotecano: evidências baseadas em meta-análise
Resumo Objetivo Avaliar a relação do polimorfismo do gene UGT1A1*28 com a prevalência de neutropenia em pacientes com câncer colorretal submetidos a tratamento com o irinotecano. Método Foram incluídos 13 estudos sobre o tema proposto, selecionados nas bases de dados da Biblioteca Virtual de Saúde, Scientific Electronic Library Online, Internation
J. Coloproctol. (Rio J.). Publicado em: 2021-06
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5. Desempenho agronômico de híbridos experimentais de milho super doce
RESUMO O milho super doce é classificado como um tipo especial de milho, por possuir genes que promovem o acúmulo de açúcar nos grãos, diminuindo significativamente o teor de amido no endosperma. Este trabalho teve como objetivo avaliar o desempenho agronômico de híbridos experimentais de milho super doce, portadores do gene shrunken-2 (sh2), para a i
Hortic. Bras.. Publicado em: 2021-04
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6. Raquitismo dependente de vitamina D: tipo 1: série de casos de dois irmãos com mutação CYP27B1 e revisão da literatura
Resumo Dois irmãos apresentaram características clínicas e bioquímicas do raquitismo, com suspeita clínica inicial de raquitismo hipofosfatêmico. Não houve melhora no início, portanto os irmãos foram reavaliados e, posteriormente, diagnosticados com raquitismo dependente de vitamina D (VDDR) tipo 1 devido a uma rara mutação no gene CYP27B1, que co
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2020-12
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7. Transculturalismo e translinguismo na contemporaneidade
RESUMO Esta pesquisa teve o objetivo de estudar o comportamento meiótico e a fertilidade de quatro híbridos, obtidos do cruzamento entre acessos das espécies Capsicum baccatum e suas formas botânicas com Capsicum chinense e Capsicum frutescens, afim de identificar as possíveis causas da baixa fertilidade observada em híbridos interespecíficos envolven
Alea. Publicado em: 2020-12
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8. Comportamento meiótico e fertilidade de híbridos interespecíficos de Capsicum
RESUMO Esta pesquisa teve o objetivo de estudar o comportamento meiótico e a fertilidade de quatro híbridos, obtidos do cruzamento entre acessos das espécies Capsicum baccatum e suas formas botânicas com Capsicum chinense e Capsicum frutescens, afim de identificar as possíveis causas da baixa fertilidade observada em híbridos interespecíficos envolven
Hortic. Bras.. Publicado em: 2020-12
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9. Avipoxvirus detectado em lesões tipo tumorais em uma marreca-irerê (Dendrocygna viduata)
RESUMO: Avipoxvirus é o agente etiológico da varíola (bouba) aviária, uma doença bem descrita em aves de cativeiro e selvagens, tendo sido associada a lesões semelhantes a tumores em algumas dessas espécies. Uma marreca piadeira (Dendrocygna viduata), criada em cativeiro, foi atendida em um Hospital Veterinário na região nordeste devido à presença
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2020-10
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10. Mulheres sintomáticas portadoras da mutação do gene de distrofia muscular do tipo Duchenne
RESUMO O reuso de água é uma prática importante no gerenciamento dos recursos hídricos, especialmente nas zonas áridas e semiáridas. Com isso, objetivou-se avaliar o estado nutricional e a massa do capulho do algodoeiro herbáceo (cultivar BRS 335) quando fertigado com efluente de esgoto doméstico e adubação fosfatada. Um experimento foi conduzido e
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-09
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11. Polimorfismo do gene da lectina ligante de manose e seu efeito em desfechos de curto prazo em bebês prematuros
Resumo Objetivo: A lectina ligante de manose (MBL, do inglês mannose-binding lectin), que pertence à família das colectinas, é um reagente de fase aguda que ativa o sistema complemento. Este estudo teve como objetivo investigar o efeito do polimorfismo do gene MBL2 em desfechos de curto prazo em prematuros. Método: Este estudo prospectivo incluiu cria
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2020-08
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12. Associação entre diabéticos e câncer intestinal com o risco de mutação no gene CD38 na população iraniana
RESUMO CONTEXTO: O câncer intestinal ocorre frequentemente em pacientes diabéticos tipo 2. O conceito que aumento dos níveis de insulina e fator de crescimento semelhante à insulina no sangue com diabetes tipo 2 sejam estimulados com o crescimento e esgotamento das paredes celulares clonadas, e a continuação desse processo levaria à deformação cel
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2020-06