Gene Smn1
Mostrando 1-12 de 26 artigos, teses e dissertações.
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1. Cognitive performance of children with spinal muscular atrophy: A systematic review
RESUMO A atrofia muscular espinhal (SMA) é genética e progressiva, causada por grandes deleções bi-alélicas no gene SMN1, ou pela associação de uma grande deleção e uma variante nula. Objetivo: Avaliar as evidências sobre o desempenho cognitivo na atrofia muscular espinhal (AME). Métodos: Pesquisas nas bases de dados PUBMED/ Medline, Web of Know
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 09/12/2019
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2. Avanços terapêuticos na atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5q
RESUMO A atrofia muscular espinhal (AME) é uma grave doença dos neurônios motores, de grande variabilidade clínica e causada na maioria dos casos por mutação em homozigose no gene SMN1. Pelo menos quatro fenótipos clínicos distintos são reconhecidos com base na idade de início e no grau de envolvimento motor. Tal variabilidade clínica é em parte
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-04
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3. Molecular Analysis of Spinal Muscular Atrophy: a genotyping protocol based on TaqMan® real-time PCR
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive inherited disorder caused by alterations in the survival motor neuron I (SMN1) gene. SMA patients are classified as type I-IV based on severity of symptoms and age of onset. About 95% of SMA cases are caused by the homozygous absence of SMN1 due to gene deletion or conversion into SMN2. PCR-based method
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 2012
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4. Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras
OBJETIVO: Relatar as recentes descobertas genéticas e moleculares, juntamente com as perspectivas futuras, para o tratamento da atrofia muscular espinhal, auxiliando, dessa forma, os profissionais da área da saúde a fazerem um rápido diagnóstico e proporcionarem um suporte terapêutico correto e precoce. FONTES DOS DADOS: As informações foram coletada
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2010-08
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5. Análise molecular dos genes SMN1 e SMN2 em pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinal
A atrofia muscular espinal (AME) é uma das doenças de herança autossômica recessiva mais frequentes, com uma incidência estimada de 1 em cada 10.000 nascidos vivos. A AME se caracteriza por degeneração de neurônios motores na medula espinal, causando fraqueza progressiva de membros e tronco, seguida de atrofia muscular. Os pacientes são classificado
Publicado em: 2010
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6. Diagnóstico Molecular Diferencial das Principais Doenças Neuromusculares Degenerativas em Crianças da População do Rio de Janeiro / Molecular Differential Diagnosis of Main Neuromuscular Degenerative Disease in Children Population of Rio de Janeiro
Dentre o grande número de doenças de origem genética conhecidas e que afetam os seres humanos, existem algumas que são degenerativas e que acometem tecidos importantes. Neste trabalho foram estudadas as doenças neuromusculares mais freqüentes na população mundial: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) e Atrofia Muscular Espinhal (AME).
Publicado em: 2009
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7. Diagnóstico laboratorial de atrofia muscular espinhal : detecção das deleções do gene SMN1
Publicado em: 2007
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8. Quantitative Analyses of SMN1 and SMN2 Based on Real-Time LightCycler PCR: Fast and Highly Reliable Carrier Testing and Prediction of Severity of Spinal Muscular Atrophy
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive disorder in humans, caused by homozygous absence of the survival motor neuron gene 1 (SMN1). SMN2, a copy gene, influences the severity of SMA and may be used in somatic gene therapy of patients with SMA in the future. We present a new, fast, and highly reliable quantitative test, based on real-ti
The American Society of Human Genetics.
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9. A single nucleotide in the SMN gene regulates splicing and is responsible for spinal muscular atrophy
SMN1 and SMN2 (survival motor neuron) encode identical proteins. A critical question is why only the homozygous loss of SMN1, and not SMN2, results in spinal muscular atrophy (SMA). Analysis of transcripts from SMN1/SMN2 hybrid genes and a new SMN1 mutation showed a direct relationship between presence of disease and exon 7 skipping. We have reported previou
The National Academy of Sciences.
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10. Minute Virus of Mice NS1 Interacts with the SMN Protein, and They Colocalize in Novel Nuclear Bodies Induced by Parvovirus Infection
The human survival motor neuron (SMN) gene is the spinal muscular atrophy-determining gene, and a knockout of the murine Smn gene results in preembryonic lethality. Here we show that SMN can directly interact in vitro and in vivo with the large nonstructural protein NS1 of the autonomous parvovirus minute virus of mice (MVM), a protein essential for viral re
American Society for Microbiology.
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11. A SMN missense mutation complements SMN2 restoring snRNPs and rescuing SMA mice
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease. Loss of the survival motor neuron (SMN1) gene, in the presence of the SMN2 gene causes SMA. SMN functions in snRNP assembly in all cell types, however, it is unclear how this function results in specifically motor neuron cell death. Lack of endogenous mouse SMN (Smn) in mice r
Oxford University Press.
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12. SMN mutants of spinal muscular atrophy patients are defective in binding to snRNP proteins
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common motor neuron degenerative disease and the leading genetic cause of death of young children. The survival of motor neurons (SMN) gene, the SMA disease gene, is homozygously deleted or mutated in more than 98% of SMA patients. The SMN protein interacts with itself, with SMN-interacting protein 1, and with several splic
The National Academy of Sciences.