Gene Ptpn2
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1. CTLA-4 gene polymorphisms are associated with obesity in Turner Syndrome
Abstract Turner syndrome (TS) is characterized by a set of clinical conditions, including autoimmune/inflammatory diseases and infectious conditions, that can compromise a patient’s quality of life. Here we assessed polymorphisms in CTLA-4 +49A/G (rs231775), PTPN22 +1858G/A (rs2476601), and MBL2 -550 (H/L) (rs11003125), -221(X/Y) (rs7096206) and exon 1 (A/
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 29/11/2018
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2. Polimorfismos no gene PTPN2 estão associados com diabetes melito em brasileiros?
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-12
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3. O polimorfismo rs1893217 (T/C) no gene PTPN2 não está associado com diabetes melito em indivíduos do Sul do Brasil
Objetivo: Avaliar a associação do polimorfismo rs1893217 no gene PTPN2 com DM1 e/ou suas características clínicas e laboratoriais em uma população de brancos do Sul do Brasil. Sujeitos e métodos: Quatrocentos e oitenta e seis pacientes com DM1 e 484 indivíduos não diabéticos foram incluídos no estudo. A genotipagem do PTPN2 rs1893217 foi realiz
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-06
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4. Transduction motif analysis of gastric cancer based on a human signaling network
To investigate signal regulation models of gastric cancer, databases and literature were used to construct the signaling network in humans. Topological characteristics of the network were analyzed by CytoScape. After marking gastric cancer-related genes extracted from the CancerResource, GeneRIF, and COSMIC databases, the FANMOD software was used for the min
Braz J Med Biol Res. Publicado em: 04/04/2014
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5. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular / Genetic determinants in Noonan syndrome and in Noonan-like syndromes: clinical and molecular study
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíacas, deformidades esternais e criptorquia. A SN apresenta sobreposição dos achados clínicos com outras sínd
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/12/2011
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6. Estudo da região promotora do gene da interleucina (IL-21) e do poliformismo do gene tirosina fosfatase, tipo não receptor 22 (PTPN22): associação com auto-anticorpos em pacientes portadores de diabetes mellitos tipo 1A / Allelic variant in IL21 promoter region, C1858T PTPN22 frequency and autoantibodies in Brazilian type 1A diabetes patients
As citocinas têm papel importante como mediadores através das respostas imunológicas. A Interleucina-21, importante regulador dos linfócitos T e B, é produzida por linfócitos CD4 ativados, e está implicada na patogênese do diabetes autoimune em modelo animal, o NOD. A região promotora da IL-21, que contempla sítios de controle da expressão gênica
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 11/08/2011
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7. Avaliação do padrão de crescimento na síndrome de Noonan em pacientes com mutações identificadas nos genes PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS / Growth pattern of patients with Noonan syndrome with identified mutations in PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS genes
A Síndrome de Noonan (SN) é caracterizada por baixa estatura proporcionada de início pós-natal, dismorfismos faciais, cardiopatia congênita e deformidade torácica. A frequência da SN é estimada entre 1:1000 e 1:2500 nascidos vivos, com distribuição semelhante em ambos os sexos. A herança é autossômica dominante com penetrância completa, porém
Publicado em: 2011
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8. Papel do PTPN2 e MDA5, dois genes candidatos para diabete melito tipo 1, nas respostas das células beta pancreáticas a citocinas pró-‐inflamatórias e ao RNA de fita dupla intracelular
Na patogênese do diabete melito tipo 1 (DM1) vários genes e fatores ambientais, como as infecções virais, interagem para iniciar um ataque autoimune contra as células beta pancreáticas. Durante a fase inicial desse processo, as células beta desempenham um papel importante através da promoção de um “diálogo” com o sistema imune. Recentemente, o
Publicado em: 2010
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9. Study of PTPN11 and KRAS genes in patients with Noonan and Noonan-like syndromes / Estudo dos genes PTPN11 e KRAS em pacientes afetados pela síndrome de Noonan e pelas síndromes Noonan-like
INTRODUCTION: Noonan syndrome shows autosomal dominant inheritance, and is a relatively frequent disease in the population, with an estimated incidence between 1/1000 and 1/2500 live births. The main clinical features are: facial dysmorphisms, short stature, cryptorchidism and cardiac abnormalities. The differential diagnosis between Noonan syndrome and Noon
Publicado em: 2009
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10. Caracterização molecular e funcional de ANKHD1 na hematopoese normal e neoplasica / Molecular and functional characterization of ANKHD1 in normal and neoplastic hematopoiesis
The identification and the structural and functional characterization of genes differentially expressed between tumors and normal tissues are fundamental steps towards the understanding of the neoplastic process and the development of new anti-cancer strategies. The Ankyrin Repeat Single KH Domain containing 1 (ANKHD1) was first described in humans in a pros
Publicado em: 2009
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11. Marcadores genéticos e auto-imunes do diabetes melito tipo 1: da teoria para a prática
O diabetes melito tipo 1 auto-imune (DM1A) resulta da destruição auto-imune seletiva das células-beta pancreáticas produtoras de insulina. O principal determinante genético de suscetibilidade para o DM1A está em genes do complexo principal de histocompatibilidade, no cromossomo 6p211.3 (locus IDDM1), responsável por 40% ou mais da agregação familiar
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-03
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12. Variabilidade do fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan com e sem mutações no gene PTPN11
INTRODUÇÃO: Aproximadamente 50% dos pacientes com síndrome de Noonan (SN) apresentam mutações em heterozigose no gene PTPN11. OBJETIVO: Avaliar a freqüência de mutações no PTPN11 em pacientes com SN e analisar a correlação fenótipo-genótipo. PACIENTES: 33 pacientes com SN. MÉTODO: Extração de DNA de leucócitos periféricos e seqüenciamento
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-04