Fenotipo Comportamental
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1. Autism and Down syndrome: early identification and diagnosis
RESUMO Antecedentes: O diagnóstico de autismo na síndrome de Down é subestimado, sendo necessário entender quais aspectos do fenótipo comportamental estão relacionados à síndrome de Down e quais são do autismo. Objetivo: Revisão Sistemática da Literatura sobre identificação precoce e diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista em pacientes
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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2. Phenotypic analysis of discordant monozygotic twins for pain-related temporomandibular joint disorder. Case report
RESUMO JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O desenho da pesquisa com gêmeos monozigóticos discordantes para a doença surgiu como uma ferramenta poderosa para a detecção de fatores de risco fenotípicos. O objetivo deste estudo foi relatar um caso clínico de gêmeas monozigóticas discordantes para disfunção temporomandibular (DTM) dolorosa a partir de análi
BrJP. Publicado em: 2022
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3. Aspectos de imagem do complexo esclerose tuberosa: ensaio iconográfico
Resumo Complexo esclerose tuberosa (CET) é uma síndrome hamartomatosa neurocutânea geneticamente determinada, com elevada variabilidade fenotípica. O CET é caracterizado por hamartomas generalizados e pela presença de neoplasias benignas, ou raramente malignas, acometendo vários órgãos, especialmente cérebro, pele, retina, rins, coração e pulmõe
Radiol Bras. Publicado em: 2017-02
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4. A descrição de Kraepelin de mania crônica: um quadro clínico que corresponde ao fenótipo da variante comportamental da demência fronto-temporal
RESUMO A mania crônica constitui uma condição subinvestigada e alguns trabalhos têm associado esta desordem a um substrato orgânico. O presente manuscrito analisa a descrição fidedigna de Kraepelin de mania crônica a partir de um ponto de vista atual da neurologia comportamental. Concebemos que ele havia descrito um conjunto de sintomas que atualment
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-09
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5. Perfil cognitivo de pessoas portadoras da síndrome de Noonan com mutação do gene PTPN11 / Cognitive profile of people with Noonan syndrome with mutation in the PTPN11 gene
A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante geneticamente heterogênea. Apesar de relativa alta prevalência, possui poucas informações referentes ao perfil cognitivo de seus portadores. Em literatura atual seus portadores são descritos com moderado prejuízo na cognição social em termos de reconhecimento das emoções e expressão do af
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/01/2012
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6. Associação entre fenótipo, desempenho com próteses auditivas e genótipo da deficiência auditiva infantil em crianças com e sem alteração genética
OBJETIVO: Estabelecer a frequência de mutações genéticas relacionadas à deficiência auditiva neurossensorial (DANS); verificar se há associação entre grau da DANS e presença de alteração genética e verificar se os Níveis Mínimos de Resposta (NMR) com próteses auditivas variam em função da alteração genética. MÉTODOS: Foram avaliadas 30
J. Soc. Bras. Fonoaudiol.. Publicado em: 2012
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7. DESAFIOS NA AVALIAÇÃO GENÉTICO-MOLECULAR DE PACIENTES COM SUSPEITA DA SÍNDROME DO X-FRÁGIL ATENDIDOS NA REDE PÚBLICA DE SAÚDE DO ESTADO DE GOIÁS
A Deficiência Intelectual (DI) é definida como uma incapacidade caracterizada por limitações significativas, tanto no funcionamento intelectual quanto no comportamento adaptativo e está expressa nas habilidades práticas, sociais e conceituais, originando-se antes dos 18 anos de idade. É um dos transtornos neuropsiquiátricos mais comuns em crianças e
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/12/2011
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8. Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis
TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos. Realizou-se a avaliação genética clínica e laboratorial (teste FISH, utilizando sonda para reg
Rev. CEFAC. Publicado em: 27/10/2011
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9. Fenótipo comportamental e cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren
TEMA: a Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma aneusomia segmentar devido à deleção de múltiplos genes no braço longo do cromossomo 7 (região 7q11-23) associada a alterações comportamentais e cognitivas. Para que a inclusão escolar dessas crianças seja eficaz são necessárias abordagens multidisciplinares que orientem professores e pais. OBJETI
Pró-Fono Revista de Atualização Científica. Publicado em: 2010-09
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10. Fenótipo comportamental de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi
OBJETIVO: Identificar, em um grupo de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, as principais características do fenótipo comportamental. MÉTODOS: A amostra foi composta por 11 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e citogenético-molecular da síndrome de Prader-Willi. A técnica de coleta de dados foi o Inventário dos Comport
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2010-03
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11. Caracterização do fenótipo comportamental e de linguagem na síndrome de Williams-Beuren
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2010
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12. Comparação dos fenótipos comportamentais de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, síndrome de Williams-Beuren e síndrome de Down
There are few studies in Brazil that comprise the theme of behavioral phenotypes in people with genetic syndromes. The knowledge of behavioral patterns associated with such syndromes contributes to the planning of standardized therapeutic assessment, intervention and handling strategies, and for an improvement in assistance practices. This study presents thr
Publicado em: 2009