Expansao De Trinucleotideos Cag
Mostrando 1-3 de 3 artigos, teses e dissertações.
-
1. Variabilidade fenotípica e ataxia de início precoce na ataxia spinocerebelar tipo 7: correlações com outras ataxias espinocerebelares
Ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por expressão clínica variável. A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é causada por uma expansão anormal dos trinucleotídeos CAG, e clinicamente se caracteriza por sinais cerebelares associados a perda visual e oftalmoplegia. Antecipação genética e mutação
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-01
-
2. Functional studies of the ataxin-3 protein / Estudos funcionais da proteina ataxina-3
A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA 3) ou doença de Machado-Joseph (MJD) faz parte de um grupo heterogêneo de doenças neurodegenerativas do sistema nervoso central, caracterizadas por degeneração do cerebelo e de suas vias aferentes e eferentes. O gene para a SCA3/MJD foi mapeado no braço longo do cromossomo 14 e foi denominado MJD1. A mutação é ca
Publicado em: 2007
-
3. Ataxia espinocerebelar do tipo 7 (AEC7): história, genealogia e distribuição geográfica da família princeps
Avaliamos retrospectivamente 320 anos da história e da genealogia de uma família brasileira portadora de ataxia espinocerebelar do tipo 7 (AEC7). O casal ancestral é oriundo do Estado do Ceará e a árvore genealógica foi composta de 577 indivíduos, sendo 217 do sexo masculino (37,6%), 255 do sexo feminino (44,1%) e 105 de sexo ignorado (18,1%). Até o
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-06