Espasmos Infantis
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1. Clinical profile of tuberous sclerosis complex patients with and without epilepsy: a need for awareness for early diagnosis
Resumo Antecedentes O Complexo da esclerose tuberosa (CET) é uma doença multissistêmica. As apresentações clínicas em diferentes órgãos são diversas, necessitando um maior conhecimento da doença. Objetivo O objetivo do presente estudo foi avaliar na CET o envolvimento neurológico, como lesões cerebrais e epilepsia, e chamar a atenção para ach
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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2. Citocinas no líquido cefalorraquiano de crianças com síndrome de West
O objetivo do presente trabalho foi quantificar os níveis do fator de necrose tumoral beta (TNF-b), as interleucinas: 1-beta (IL-1b), cinco (IL-5) e dez (IL-10) e o interferon gama (IFN-g), no líquido cefalorraquiano (LCR) de crianças durante o período ictal da síndrome de West (WS). Observamos níveis elevados de IL-1b e IFN-g associados aos achados cl
J. epilepsy clin. neurophysiol.. Publicado em: 2012
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3. Os 50 anos de uso do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) no Tratamento da Síndrome de West: revisão de literatura e protocolo da UNIFESP
INTRODUÇÃO: A eficácia do ACTH no tratamento da Síndrome de West (SW) é extensivamente debatida na literatura, o mesmo ocorrendo em relação às doses, efeitos colaterais e protocolos de utilização. OBJETIVO: Revisar, analisar criticamente e discutir os achados das publicações mais recentes e relevantes relacionadas ao uso do ACTH no tratamento da
Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology. Publicado em: 2008-03
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4. Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - 1986-2003 : um estudo de coorte
A fenilcetonúria clássica (PKU), que afeta 1: 10.000 nascimentos em populações caucasianas, é um erro inato do metabolismo determinado pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase (PAH), com o conseqüente bloqueio na conversão de fenilalanina (Phe) em Tirosina (Tyr) e aumento da concentração plasmática de Phe. A PKU foi descrita h�
Publicado em: 2007
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5. Avaliação da eficácia e tolerabilidade da vigabatrina na síndrome de West
A síndrome de West (SW) é uma epilepsia grave específica da infância, que se caracteriza pela tríade: espasmos em salvas, deterioração ou atraso neuropsicomotor e hipsarritmia ao eletrencefalograma. OBJETIVO: Avaliar a eficácia e segurança da vigabatrina (VGB) no tratamento da SW. MÉTODO: Foram sujeitos do estudo todos os pacientes com diagnóstico
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-06
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6. Síndrome de Aicardi: relato de dois casos
A síndrome de Aicardi representa 1 a 4% dos casos de espasmos infantis e ocorre provavelmente devido a mutação ligada ao X. Apresenta alterações neurológicas e oftalmológicas características que incluem espasmos infantis, agenesia de corpo caloso e lacunas coriorretinianas (tríade característica), freqüentemente associados com coloboma do disco ó
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2004-04
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7. Síndrome de Aicardi: apresentação de um caso
A Síndrome de Aicardi é afecção neurorretiniana de etiologia desconhecida. Seu diagnóstico baseia-se no achado de convulsões infantis e lacunas coriorretinianas associadas a alterações radiológicas características (agenesia do corpo caloso). Todos os casos relatados até o momento pertencem ao sexo feminino, com exceção de um que apresentava cari
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2003
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8. Síndrome de West: evolução clínica e eletrencefalográfica de 70 pacientes e resposta ao tratamento com hormônio adrenocorticotrófico, prednisona, vigabatrina, nitrazepam e ácido valpróico
Em estudo retrospectivo avaliamos a evolução clínica e eletrencefalográfica das formas criptogênica e sintomática da síndrome de West e analisamos a eficácia do hormônio adrenocorticotrófico, vigabatrina, prednisona, ácido valpróico e nitrazepam no controle dos espasmos. Participaram do estudo 70 pacientes, acompanhados por período maior que 2 a
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2000-09
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9. Espasmos infantis: experiência em treze casos
Os espasmos infantis são crises típicas da primeira infância e constituem patologia grave, com prognóstico sombrio. Apresentamos a experiência no tratamento de 13 casos novos atendidos no Serviço de Neurologia Infantil do Centro Geral de Pediatria FHEMIG de Belo Horizonte no ano de 1997, bem como revisão da literatura sobre o assunto. Após propedêut
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2000-06