Epidermolise Bolhosa Juncional
Mostrando 1-7 de 7 artigos, teses e dissertações.
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1. Reproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa
RESUMO O termo “epidermólise bolhosa” descreve um grupo de afecções cutâneas causadas por mutações em genes que codificam proteínas relacionadas à aderência dermoepidérmica. Nos Estados Unidos, estima-se a ocorrência de 50 casos de epidermólise bolhosa por 1 milhão de nascidos vivos, sendo 92% deles da forma simples, 5% da forma distrófica,
Einstein (São Paulo). Publicado em: 13/06/2019
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2. Epidermólise bolhosa hereditária: aspectos clínicos e terapêuticos
A epidermólise bolhosa hereditária (EBH) compreende um grupo heterogêneo de desordens genéticas que têm em comum a fragilidade cutânea e, em alguns casos mucosa, predispondo ao desenvolvimento de bolhas e/ou erosões após fricção ou trauma mínimo. Crianças com história recorrente deste tipo de lesão ou neonatos que as apresentem na ausência de
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-04
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3. Microscopia óptica e eletrônica de transmissão da epidermólise bolhosa distrófica generalizada (subtipo albo-papulóide de Pasini)
A epidermólise bolhosa albo-papulóide de Pasini é uma variante rara da forma generalizada de epidermólise bolhosa distrófica dominante. Uma paciente de 30 anos apresenta desde a infância pápulas e bolhas disseminadas. A microscopia óptica de uma bolha demonstrou clivagem dermo-epidérmica; além disso áreas focais de desprendimento dermo-epidérmico
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2012-04
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4. Diagnóstico pré-natal das genodermatoses
O diagnóstico pré-natal está indicado para algumas genodermatoses graves, como a epidermólise bolhosa distrófica recessiva e a epidermólise bolhosa juncional. A biópsia de pele fetal foi introduzida em 1980, mas não pode ser realizada antes da 15a semana de gestação. A análise do DNA fetal é método preciso e pode ser realizado mais precocemente
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2007-08
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5. Atendimento multidisciplinar do paciente ortodôntico com epidermólise bolhosa
O termo epidermólise bolhosa descreve um grupo variado de doenças hereditárias, crônicas, não inflamatórias, epiteliais e da mucosa, que são caracterizadas por excepcional fragilidade e reduzida resistência após trauma moderado. Esta doença é classificada em forma simples, juncional ou distrófica, com pelo menos 23 subtipos, e é uma doença rara
Revista Dental Press de Ortodontia e Ortopedia Facial. Publicado em: 2007
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6. Epidermólise bolhosa distrófica recessiva mitis: relato de caso clínico
As epidermólises bolhosas são dermatoses bolhosas congênitas que levam à formação de bolhas espontaneamente ou após trauma. São reconhecidos três grupos de da doença, de acordo com o segundo consenso internacional: simples, juncional e distrófica. Nas formas distróficas, o defeito genético deve-se à mutação no gene COL7A1, responsável pela c
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2005-10
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7. Genética Molecular das Epidermólises Bolhosas
O estudo das alterações moleculares das epidermólises bolhosas tem contribuído para que se compreenda melhor essas enfermidades. Na epidermólise bolhosa simples a maioria dos casos está associada com alteração nas citoqueratinas basais 5 (gen KRT5) e 14 (gen KRT14), o que modifica o citoesqueleto na camada basal da epiderme, levando à degeneração
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2002-10