Epidermolise Bolhosa Distrofica
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13. Epidermólise bolhosa distrófica recessiva mitis: relato de caso clínico
As epidermólises bolhosas são dermatoses bolhosas congênitas que levam à formação de bolhas espontaneamente ou após trauma. São reconhecidos três grupos de da doença, de acordo com o segundo consenso internacional: simples, juncional e distrófica. Nas formas distróficas, o defeito genético deve-se à mutação no gene COL7A1, responsável pela c
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2005-10
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14. Epidermólise bolhosa albopapulóide (variante de Pasini)
A epidermólise bolhosa albopapulóide é doença rara, de caráter autossômico dominante, também conhecida como epidermólise bolhosa distrófica albopapulóide de Pasini. Os autores relatam o caso de uma paciente de 37 anos de idade, com início do quadro aos sete anos, com lesões bolhosas e milia nas áreas de traumatismo, além de máculas hipocrômic
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2003-08
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15. Genética Molecular das Epidermólises Bolhosas
O estudo das alterações moleculares das epidermólises bolhosas tem contribuído para que se compreenda melhor essas enfermidades. Na epidermólise bolhosa simples a maioria dos casos está associada com alteração nas citoqueratinas basais 5 (gen KRT5) e 14 (gen KRT14), o que modifica o citoesqueleto na camada basal da epiderme, levando à degeneração
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2002-10