Doencas Genetica
Mostrando 1-12 de 859 artigos, teses e dissertações.
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1. Como manejar pessoas com doenças raras na APS?
Pacientes que possuem diagnóstico de doenças raras devem ser acompanhados sempre que possível com a atenção especializada. Define-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Nesses casos compete a atenção primária¹:
As doenças raras podem ser classificadas em: doenças raras de origem genética (anomalias
Núcleo de Telessaúde Santa Catarina. Publicado em: 12/06/2023
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2. Qual relação entre doença periodontal e doenças cardiovasculares? Qual a importância do tratamento periodontal em cardiopatas?
As doenças cardiovasculares (DCV) e periodontais (DP) têm em comum uma base genética de suscetibilidade e importantes componentes comportamentais, como os hábitos relacionados à dieta, higiene e prática de tabagismo, dentre outros. Ambas aumentam com o progredir da idade, ocorrem com maior freqüência em pessoas com baixo nível socioeconômico e c
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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3. Qual abordagem para o paciente com queixa de alopecia?
Alopecia pode ser descrita como perda de cabelo em áreas onde normalmente eles deveriam crescer. A alopecia pode ser decorrente de influências genéticas, de processos inflamatórios locais ou de doenças sistêmicas. Alopecia é classificada como cicatricial ou não-cicatricial, dependendo se a perda de cabelo é permanente ou não, conforme a área do
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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4. Se o Teste do Pezinho for coletado com atraso (após o 7º dia), o diagnóstico será o mesmo ou sofrerá alterações?
O resultado do teste do pezinho permanece inalterado após o 5º dia de vida. Contudo, mesmo após o período ideal, o teste deve ser coletado de forma mais precoce possível, na tentativa de prevenir sequelas graves e iniciar imediatamente o tratamento, se for o caso
. O período ideal de coleta da primeira amostra do teste do pezinho é entre o 3�
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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5. O que é o “teste do pezinho”?
A triagem neonatal é um exame laboratorial que detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. O exame ficou conhecido como “TESTE DO PEZINHO” devido a maneira como é realizado; esta expressão ‘teste do pezinho’ só existe aqui no Brasil.
E
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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6. Por que há o aumento da pressão arterial?
Para o surgimento da Hipertensão Arterial Sistêmica(HAS), destacam-se como fatores de riscos de acordo com as Diretrizes Brasileiras de Hipertensão Arterial – 2020, a genética, idade avançada, sexo, etnia, sobrepeso e/ou obesidade, ingestão elevada de sódio, sedentarismo, ingestão de álcool excessiva, além de fatores socioeconômicos, incluind
Núcleo de Telessaúde Mato Grosso do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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7. O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara, que afeta aproximadamente 1 a cada 10.000 pessoas e envolve o metabolismo de proteínas. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais. Frequentemente, os pais não sabem que carregam o gene.
Quando comemos alimen
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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8. Informações sobre aconselhamento genético, acompanhamento e prognóstico de paciente com Síndrome de Rett
Com relação ao aconselhamento genético deve-se informar aos pais que a taxa de recorrência (outro filho com síndrome de Rett) é relativamente pequena comparada com outras síndromes genéticas, sendo de um caso em 300 novas gestações de mães com um filho prévio com a síndrome. (Grau C) A maioria das mutações encontradas na síndrome são muta
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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9. Quantos pacientes doentes o exame de colonoscopia pode detectar? Qual sua sensibilidade?
A colonoscopia é um exame de imagem que permite a visualização do interior de todo o cólon. O instrumento utilizado é um tubo flexível com cerca de um metro de comprimento e um centímetro de diâmetro. Na extremidade final desse tubo existe uma mini-câmera de TV, que transmite para um monitor colorido, as imagens do interior do cólon e do íleo
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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10. Como ocorre o desenvolvimento de diabetes tipo 1 e 2 no organismo humano?
O diabetes tipo 1 ocorre porque o organismo não consegue produzir insulina, um hormônio que é necessário para controlar a quantidade de glicose (açúcar) no sangue. Normalmente, a insulina é produzida pelo pâncreas para levar a glicose da corrente sanguínea para dentro das células, onde ela é quebrada para produzir energia. Nos portadores de dia
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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11. Qual a abordagem diante de uma criança que nasce com um dente?
As opções de tratamento incluem a exodontia imediata do dente, o desgaste de sua borda incisal ou apenas o acompanhamento do caso, sendo a exodontia o protocolo mais comumente utilizado, principalmente nos casos de mobilidade severa.
Torna-se, fundamental o diagnóstico precoce da erupção prematura destes dentes, devendo, durante a anamnese, o C
Núcleo de Telessaúde Amazonas. Publicado em: 12/06/2023
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12. O que é Hipomineralização Molar Incisivo? Como diagnosticar e tratar?
A Hipomineralização Molar Incisivo (HMI) constitui-se num problema de saúde pública, constituindo-se numa alteração qualitativa do esmalte de origem sistêmica que envolve de 1 até 4 primeiros molares permanentes surgindo, frequentemente, associada a incisivos permanentes. Clinicamente, caracteriza-se por opacidades demarcadas de coloração branca
Núcleo de Telessaúde Amazonas. Publicado em: 12/06/2023