Doenca De Machado Joseph Genetica
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1. Health and the Value of Inheritance: The meanings surrounding a rare genetic disease
Neste artigo analiso os significados que a noção de "herança genética" adquire para famílias cariocas afetadas por uma enfermidade rara e hereditária, a Doença de Machado Joseph. Considero na análise três pontos: 1) como a experiência da doença foi tematizada na família antes de se saber sua origem genética e hereditária; 2) como o conhecimento
Vibrant, Virtual Braz. Anthr.. Publicado em: 2015-06
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2. Relevância clínica do "bulging eyes" para o diagnóstico diferencial das ataxias espinocerebelares
ObjetivoInvestigar a relevância do achado clínico de bulging eyes (BE) em uma grande amostra brasileira de pacientes com ataxias espinocerebelares (AEC), para avaliar sua importância no diagnóstico diferencial entre as AEC.MétodosForam avaliados 369 pacientes de 168 famílias brasileiras com AEC através de exame neurológico e testes de genética molec
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-07
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3. Ataxias espinocerebelares
As ataxias espinocerebelares (AECs) compreendem um grupo heterogeneo de enfermidades neurodegenerativas, que se caracterizam pela presença de ataxia cerebelar progressiva, associada de forma variada com oftalmoplegia, sinais piramidais, distúrbios do movimento, retinopatia pigmentar, neuropatia periférica, disfunção cognitiva e demência. OBJETIVO: Real
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-12
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4. As manifestações depressivas na doença de Machado Joseph
Publicado em: 2007
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5. Determinação de haplótipos no gene MJD1 em pacientes com Doença de Machado-Joseph e em indivíduos normais
Publicado em: 2007
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6. Análise molecular de indivíduos com doença de Machado-Joseph
As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas fatais que apresentam uma grande heterogeneidade clínica. A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é causada por uma expansão de uma seqüência repetitiva CAG em um gene, denominado MJD1, localizado no braço longo do cromossomo 14, e
Publicado em: 2007
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7. Análise de haplótipos intragênicos ao gene MJD1 em pacientes com doença de Machado-Joseph
A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é uma desordem neurodegenerativa autossômica dominante, originalmente descrita em famílias de ancestralidade portuguesa-açoriana. Incordenação generalizada da marcha, dos membros e da fala podem estar presentes nos pacientes afetados por essa doença. O início das manifestaç�
Publicado em: 2007
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8. Fecundidade e valor adaptativo na Doença de Machado Joseph
A Doença de Machado-Joseph (DMJ) ou Ataxia Espinocerebelar 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa, herdada de modo autossômico dominante. Está associada a uma expansão (CAG)n na região codificadora do gene MJD1, localizado na região cromossômica 14q32.1. A idade de início dos sintomas, entre pacientes brasileiros, ocorre em média aos 32 (12) a
Publicado em: 2007
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9. A família Drew de Walworth: um século após a avaliação inicial finalmente o diagnóstico doença de Machado-Joseph
As enfermidades heredo-degenerativas, entre elas as ataxias cerebelares autossômicas dominantes, agora conhecidas como ataxias espinocerebelares (AEC), correspondem a extenso grupo de s com grande heterogeneidade genética. Algumas formas de AEC, em especial a de Machado-Joseph (DMJ), caracteriza-se por acentuada variabilidade de expressão fenotípica intr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2004-03