Doenca De Huntington
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25. Determinação da participação do transportador vesicular de acetilcolina em funções cognitivas através do uso de camundongos geneticamente modificados
A liberação do neurotransmissor acetilcolina (ACh) depende de sua estocagem em vesículas sinápticas, um passo controlado pela atividade do transportador vesicular de ACh (VAChT). A neurotransmissão mediada por ACh possui um importante papel em diferentes funções cognitivas, como memória, aprendizado e atenção. Por outro lado, disfunções do sistem
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/06/2009
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26. Doença de Huntington: relato de caso com história familial negativa e atenuação das manifestações psiquiátricas com o uso de olanzapina
Revista Brasileira de Psiquiatria. Publicado em: 2009-06
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27. A ética na história do aconselhamento genético: um desafio à educação médica
O aconselhamento genético é uma prática que surgiu nos Estados Unidos na década de 1940 e tem se difundido ao redor do mundo com a crescente popularização da informação genética e a profissionalização da genética na saúde pública. É por meio de sessões de aconselhamento que as pessoas são informadas sobre os resultados de testes genéticos e
Revista Brasileira de Educação Médica. Publicado em: 2009-06
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28. Associação do polimorfismo Val66Met no BDNF com a idade de início da doença de Huntington
A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa de herança autossômica dominante, causada por uma expansão instável de repetições CAG no gene IT15. A manifestação clínica da DH começa na vida adulta e a idade de início da doença está relacionada com o tamanho da expansão trinucleotídica, porém outros fatores parecem influenciar
Publicado em: 2009
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29. Associação do polimorfismo Val66Met no BDNF com a idade de início da doença de Huntington
Publicado em: 2009
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30. Estudo dos mecanismos celulares e moleculares envolvidos no processo neurodegenerativo da Doença de Huntington
Introdução: Alterações no tamponamento do cálcio citosólico (Ca+2 c) podem levar à desordens neurodegenerativas como a Doença de Huntington (DH). Vários mecanismos estão relacionados esses processos tais como a excitotoxicidade, o estresse oxidativo e as interações da proteína huntintina mutante (mhtt) com outras proteínas como a transglutamina
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/05/2008
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31. Vitreíte e distúrbio motor associados à neurosífilis e infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV): relato de caso
Neste relato descrevemos um caso infreqüente de um paciente com quadro de distúrbio motor coreiforme diagnosticado equivocadamente como doença de Huntington, o qual posteriormente desenvolveu quadro de intensa vitreíte, possibilitando a identificação do Treponema pallidum como o patógeno causador de ambas anormalidades.
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2008-10
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32. O Inventário Comportamental de Cambridge revisado
Resumo Sintomas psiquiátricos e de comportamento são comuns em várias doenças neurodegenerativas, com perfis distintos que são úteis no diagnóstico e no acompanhamento destas doenças. O Inventário Comportamental de Cambridge (CBI) tem mostrado como distinguir entre demência frontotemporal (DFT), doença de Alzheimer (DA), doença de Huntington (DH)
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2008-06
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33. EFEITOS DA ESPERMINA SOBRE PARÂMETROS MOTORES, COGNITIVOS E NEUROMORFOLÓGICOS EM UM MODELO EXPERIMENTAL DA DOENÇA DE HUNTINGTON / EFFECTS OF SPERMINE ON MOTOR, COGNITIVE AND NEUROMORPHOLOGICAL PARAMETERS IN AN EXPERIMENTAL MODEL OF HUNTINGTONS DISEASE
A espermina (SPM) é uma amina alifática, contendo quatro centros nucleofílicos e é encontrada em todas as células eucarióticas, incluindo células nervosas. Ela pertence ao grupo das poliaminas, moléculas responsáveis tanto por efeitos neuroprotetores quanto neurotóxicos. O objetivo do presente trabalho foi investigar os efeitos da SPM sobre alguns
Publicado em: 2008
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34. Guanidino acetato altera parâmetros bioquímicos e comportamentais em ratos : efeito neuroprotetor da taurina e de antioxidantes
A deficiência de guanidino acetato metiltransferase (GAMT) é um erro inato do metabolismo da creatina caracterizado por hipotonia muscular, movimentos extrapiramidais involuntários e epilepsia. A doença é, bioquimicamente, evidenciada pelo acúmulo de guanidino acetato (GAA) e deficiência de creatina e fosfocreatina nos tecidos dos pacientes afetados.
Publicado em: 2008
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35. Fluência semântica, fonológica e de verbos na doença de Huntington
Resumo As provas de fluência verbal têm sido consideradas como importantes indicadores de comprometimento executivo em pacientes com disfunção de lobo frontal. Embora a avaliação usual dessas habilidades seja baseada em critérios fonológicos e semânticos, existem evidências de que a fluência de verbos seria mais sensível para desvelar a fisiopato
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2007-12
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36. Distúrbios do movimento não-coreicos como manifestação inicial da doença de Huntington
Nós descrevemos sete pacientes com doença de Huntington, geneticamente confirmada, cuja apresentação motora inicial foi diferente de coréia. Pacientes com manifestação motora inicial diferente de coréia apresentaram maior número de expansões repetidas de CAG trinucleotídeo quando comparados com aqueles com sintomatologia motora "típica".
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-06