Doenca De Batten
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1. Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil: investigação clínica e molecular em uma família grande no Brasil
OBJETIVO: Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil (JNCL, CLN 3, Doença de Batten) (OMIM # 204200) pertence ao grupo mais comum de doenças neurodegenerativas na infância. É causada por mutações no gene CLN3, com padrão de herança recessiva. A deleção de 1,02 kb é a mutação mais comum. Relatamos os dados clínicos e análise molecular de uma famí
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-02
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2. Lipofuscinoses ceróides neuronais: estudo clínico e morfológico de 17 pacientes do Sul do Brasil
As lipofuscinoses ceroides neuronais (LCN) constituem um grupo de desordens neurodegenerativas, progressivas e de origem genética. O início dos sintomas varia desde a infancia até a vida adulta. Três principais formas infantis são estabelecidas com base na idade de início, evolução clínica e morfologia celular, através de microscopia eletrônica: i
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2000-09