Distrofia Muscular De Duchenne Genetica
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13. Qualidade de vida em crianças com distrofia muscular de Duchenne em corticoterapia / Qualidade de vida em crianças com distrofia muscular de Duchenne em corticoterapia
INTRODUÇÃO : Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética, o que acarreta alteração da produção de distrofina, importante no reforço mecânico da membrana sarcolemal das fibras musculares. Degeneração progressiva e irreversível é inicialmente de predomínio proximal da musculatura esquelética. Qualidade de Vida (QV) inclui subjet
Publicado em: 2010
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14. Avaliação motora de pacientes portadores de doenças neuromusculares: um estudo longitudinal
As doenças neuromusculares (DNM) são afecções de origem genética ou adquirida que podem acometer o corno anterior da medula, os nervos periféricos, a junção mioneural ou o músculo. Estima-se que afetem proporção em torno de um em cada 3.500 indivíduos, em todo o mundo. Tem sido frequente na literatura a procura por um método de avaliação que p
Publicado em: 2010
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15. Manejo de longo prazo em crianças com transtornos neuromusculares
OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de miopatia genética. Contudo, existe um grande número de doenças neuromusculares hereditárias que são individualmente muito raras e sobre as quais não há muita informação clínica disponível. Este artigo de revisão baseia-se na experiência do autor em uma clínica pediátrica para t
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2009-10
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16. Imagem radiográfica da cavidade torácica de cães Golden Retriever acometidos pela distrofia muscular
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de origem genética, cuja principal manifestação clínica é enfraquecimento e atrofia progressiva dos músculos. Os cães da raça Golden Retriever podem apresentar distrofia muscular, com características genotípicas e fenotípicas muito próximas à distrofia muscular humana, sendo considerado o mod
Pesquisa Veterinária Brasileira. Publicado em: 2009-02
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17. Diagnóstico Molecular Diferencial das Principais Doenças Neuromusculares Degenerativas em Crianças da População do Rio de Janeiro / Molecular Differential Diagnosis of Main Neuromuscular Degenerative Disease in Children Population of Rio de Janeiro
Dentre o grande número de doenças de origem genética conhecidas e que afetam os seres humanos, existem algumas que são degenerativas e que acometem tecidos importantes. Neste trabalho foram estudadas as doenças neuromusculares mais freqüentes na população mundial: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) e Atrofia Muscular Espinhal (AME).
Publicado em: 2009
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18. Estudo da proteína urinária em cães Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD), através da eletroforese em gel de poliacrilamida, indício de lesão renal precoce? / Electrophoresis of urinary protein evaluation in GRMD dogs, an early renal lesion?
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva e hereditária, ligada ao cromossomo X, caracterizada pela ausência ou insuficiência da proteína distrofina no sarcolema das fibras musculares. É uma doença muscular progressiva, que afeta um em cada 3.500 meninos. Atualmente, os cães da raça Golden Retriever, portadores da dist
Publicado em: 2009
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19. Ultra-sonografia abdominal e pélvica em cães da raça golden retriever sadios, portadores e afetados pela distrofia muscular progressiva
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um tipo de distrofia muscular em humanos caracterizada por uma doença genética ligada ao cromossomo X. O cão golden retriever portador da distrofia muscular (GRMD) tem sido intensamente estudado e considerado o modelo mais representativo para a doença observada em humanos. Assim, como forma de verificar anormalid
Ciência Rural. Publicado em: 06/08/2008
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20. Caracterização do diagnóstico clínico e detecção no gene da distrofia muscular de Duchenne/Becker no Rio Grande do Sul por PCR quantitativo em tempo real
A Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD) é a doença neuromuscular mais freqüente em crianças, afetando uma em cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino (DMD), e um em cada 20.000 (BMD). A criança nasce aparentemente saudável, com o aparecimento gradual e progressivo dos sintomas desde o primeiro ano de vida. A perda da habilidade de caminhar
Publicado em: 2008
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21. Study of glomerular function in golden retrievers normals, carriers and affected by progressive muscular dystrophy (GRMD) / Estudo da função glomerular em Golden Retrievers normais, portadores e afetados pela distrofia muscular progressiva (GRMD)
As distrofias musculares em crianças e adolescentes acometem 1 em cada 3000 nascimentos. A distrofia de Duchenne é de origem genética e herança recessiva ligada ao cromossomo X, sendo determinada pela ausência da proteína distrofina, apresenta caráter invariavelmente progressivo, natureza mórbida e fim letal. Até o momento não se conhece tratamento
Publicado em: 2007
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22. Ultra-sonografia abdominal e pélvica em cães da raça Golden Retriever sadios, portadores e afetados pela distrofia muscular progressiva / Abdominal and pelvic ultrasonography in healthy Golden Retriever dogs, carriers and affected by gradual muscular dystrophy
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a miopatia mais comum em humanos. Constitui urna doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X, caracterizada por necrose e regeneração muscular. O modelo animal da distrofia muscular de Duchenne mais estudado é o camundongo mdx, porém, um modelo canino da raça Golden Retriever com mutação se
Publicado em: 2005
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23. Doenças neuromusculares
Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção mioneural e músculo). Fontes dos dados: os aspect
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2002-08