Disostose Mandibulofacial
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1. A linguagem na Síndrome de Treacher Collins: uma análise dialógica
RESUMO A Síndrome de Treacher Collins ou Disostose Mandibulofacial é decorrente de mutações genéticas e caracterizada por malformações craniofaciais. Crianças com essa síndrome podem apresentar dificuldades cognitivas, linguísticas e psicomotoras. São raras as publicações que discorrem sobre a complexidade de seus aspectos terapêuticos, especi
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 28/02/2019
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2. Reabilitação auditiva na Síndrome de Treacher Collins por meio de prótese auditiva ancorada no osso
Objetivo: Descrever um caso de reabilitação auditiva por meio do uso de prótese auditiva ancorada no osso em um paciente portador da síndrome de Treacher Collins. Descrição do caso: Paciente de três anos, masculino, portador da síndrome de Treacher Collins, com complicações graves relacionadas à síndrome, principalmente de vias aéreas altas e
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2015-12
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3. Evolução de uma criança com síndrome de Treacher Collins em tratamento fisioterapêutico
ResumoIntrodução A síndrome de Treacher Collins ou Disostose Mandibulofacial é um distúrbio hereditário e manifesta-se por malformações craniofaciais. A incidência aproxima-se de um caso a cada 40.000 nascidos vivos, sem interferência de sexo ou raça. A criança com essa síndrome pode apresentar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A síndr
Fisioter. mov.. Publicado em: 2015-09
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4. Microssomia otomandibular: relato de caso
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2011-02
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5. Reduced transcription of TCOF1 in adult cells of Treacher Collins syndrome patients
Background: Treacher Collins syndrome (TCS) is an autosomal dominant craniofacial disorder caused by frameshift deletions or duplications in the TCOF1 gene. These mutations cause premature termination codons, which are predicted to lead to mRNA degradation by nonsense mediated mRNA decay (NMD). Haploinsufficiency of the gene product (treacle) during embryoni
Publicado em: 2010
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6. As alterações fonoaudiológicas na síndrome de Goldenhar: relato de caso
O objetivo do trabalho foi relatar um caso clínico sobre a síndrome de Goldenhar e realizar um levantamento das alterações fonoaudiológicas encontradas no mesmo. O presente estudo foi realizado com uma criança de seis anos e oito meses, do gênero masculino, com diagnóstico da síndrome de Goldenhar. Para o estudo foi realizada anamnese e o paciente f
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2008
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7. Você conhece esta síndrome?
A síndrome oculoauriculovertebral, mais comumente conhecida como síndrome de Goldenhar, pode ser diagnosticada pelo dermatologista. Achados como hipoplasia/aplasia de pavilhão auricular e alterações vertebrais, e a presença de trago acessório encontrados no paciente são elementos-chave para a suspeita da síndrome. Sua identificação é de suma impo
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2007-06
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8. Isquemia do membro superior causada por disostose cleidocraniana
CONTEXTO: A isquemia do membro superior não é tão comum quanto a isquemia do membro inferior, mas quando não diagnosticada ou diagnosticada de forma errada determina grave seqüela e até perda da extremidade. RELATO DE CASO: O caso de uma paciente com isquemia do membro superior, devida a disostose cleidocraniana, é apresentado. Esta é uma causa extre
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2005-12
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9. Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas características
A Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2005-02