Didmoad
Mostrando 1-8 de 8 artigos, teses e dissertações.
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1. Síndrome de Wolfram - Diagnóstico clínico de condição rara multissistêmica
Resumo A Síndrome de Wolfram consiste em uma patologia neurodegenerativa de caráter genético, também conhecida pela sigla DIDMOAD que traduz os principais achados dessa doença, Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica e Surdez. O artigo visa relatar ocaso de um paciente diagnosticado clinicamente com essa síndrome em um ambulatório geral
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 02/12/2019
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2. Síndrome de Wolfram: da definição às bases moleculares
A síndrome de Wolfram (SW) é uma condição neurodegenerativa progressiva de herança autossômica recessiva caracterizada pela presença de diabetes mellitus e atrofia óptica. Freqüentemente também estão presentes o diabetes insipidus e disacusia neurossensorial, explicando o acrônimo DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, dea
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2006-10
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3. Síndrome de Wolfram: relato de caso
A síndrome de Wolfram consiste na associação de diabetes mellitus e atrofia óptica. Outros achados comuns são surdez neurossensorial, alterações do trato urinário e distúrbios neurológicos. Tem padrão de herança autossômico recessivo com penetrância incompleta e expressividade variável. O objetivo deste relato é apresentar paciente que aprese
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2004-12
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4. Relato de um paciente brasileiro com síndrome de Wolfram
Objetivos: relatar o caso de um paciente com diagnóstico de síndrome de Wolfram (SW) e braquidactilia do tipo E. A síndrome de Wolfram é caracterizada pela presença de diabetes melito, diabetes insípido, atrofia do nervo óptico, alterações do trato urinário, surdez e distúrbios neurológicos e psiquiátricos. No entanto, nem todas as manifestaçõ
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2002-12
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5. Mitochondrial mutation commonly associated with Leber's hereditary optic neuropathy observed in a patient with Wolfram syndrome (DIDMOAD).
DIDMOAD is usually considered an autosomal recessive condition, with wide phenotypic variation, but the possibility of mitochondrial mutations occurring in this condition has been considered. A 19 year old man presented with long standing diabetes mellitus, optic atrophy, and grand mal seizures. Further investigations showed unilateral sensorineural hearing
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6. Familial syndrome of diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (didmoad) in childhood.
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7. Medical genetics: advances in brief: Neurodegeneration and diabetes: UK nationwide study of Wolfram (DIDMOAD) syndrome
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8. Wolfram (DIDMOAD) syndrome.
Wolfram syndrome (MIM 222300) is the association of juvenile onset diabetes mellitus and optic atrophy, also known as DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness). Patients present with diabetes mellitus followed by optic atrophy in the first decade, cranial diabetes insipidus and sensorineural deafness in the second decade, d