Delecoes
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13. Mutações de PTEN nas leucemias linfóides agudas T / PTEN mutation in T-cell acute lymphoblastic leukemia
A leucemia linfóide aguda (LLA) é o câncer mais frequente na infância, e destas, 15% são do tipo T (LLA-T). A hiperativação da via PI3K/Akt tem sido amplamente descrita em tumores e em linhagens celulares de LLA-T. PTEN é o principal regulador negativo dessa via e frequentemente encontra-se inativado em cânceres humanos. Com frequência, pacientes c
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/08/2012
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14. Pesquisa de mutações nos genes FGF9 e FGFR2 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY por anormalidades no desenvolvimento gonadal / Search for mutations on FGF9 and FGFR2 genes in patients with 46,XY disorders of sexual development by gonadal abnormalities
Introdução: Várias evidências em estudos de animais knockout sugerem a efetiva participação dos genes Fgf9-Fgfr2 no processo de determinação testicular. Animais XY knockout para os genes Fgf9 e Fgfr2 apresentam reversão sexual como consequência da alteração na cascata de eventos masculinizantes nas gônadas fetais. Até o momento, mutações inat
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 11/07/2012
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15. Utilização de sistema multiplex de marcadores do tipo INDELs em identificação humana por DNA / Use of multiplex system with INDELs markers in human identification by DNA
Os INDELs são polimorfismos de comprimento, gerados a partir de inserções e/ou deleções de um ou mais nucleotídeos. Os marcadores INDELs, que estão amplamente distribuídos pelo genoma e se caracterizam pela alta estabilidade devido à baixa taxa mutacional (10-9), podem ser analisados a partir da amplificação por PCR (Reação em Cadeia da Polimera
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/05/2012
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16. Investigação de alterações nos genes short stature homeobox e receptor do hormônio de crescimento em pessoas com baixa estatura idiopática no Distrito Federal
A baixa estatura é uma condição que afeta 2,3% da população. Dentro deste grupo, encontra-se a Baixa Estatura Idiopática (BEI), definida como estatura inferior a 2 desvio-padrões (SD) da altura média correspondente a uma determinada idade, sexo e grupo populacional sem nenhuma outra anomalia esquelética ou sistêmica, distúrbios endócrinos, nutric
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/03/2012
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17. Investigação molecular por sequenciamento do gene CBP em portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi / Molecular investigation by sequencing of the CBP gene in patients with Rubinstein-Taybi syndrome
A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTSs) é uma doença rara de herança autossômica dominante, caracterizada por dismorfismos craniofaciais, polegares e háluces alargados, deficiência intelectual e de crescimento. RTSs tem sido associada com mutações no gene CREBBP (CBP) e mutações menos frequentes no gene EP300 que foram descritas em oito indivíduos.
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/03/2012
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18. INVESTIGAÇÃO DE MODY 3 EM PACIENTES DO AMBULATÓRIO DE DM 1 DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO (HUUFMA) / INVESTIGATION OF MODY 3 IN PATIENTS OF THE AMBULATORY OF DM 1 OF UNIVERSITY HOSPITAL OF THE FEDERAL UNIVERSITY OF MARANHÃO (HUUFMA)
Maturity onset diabetes of young 3 (MODY 3)é o mais frequente diabetes mellitus (DM) monogênico autossômico dominante causado por mutações no gene HNF 1A e caracterizado por defeito na secreção de insulina, diminuição no limiar renal de glicose e sensibilidade a sulfonureia, na maioria das vezes. Com frequência é diagnosticado erroneamente como DM
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/03/2012
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19. Análise da metilação dos genes GSTP1 e MGMT e de polimorfismos dos genes GSTP1, GSTT1, GSTM1, CYP1A1 e MGMT como marcadores moleculares do câncer de bexiga
O câncer de bexiga é o segundo tipo de tumor mais frequente encontrado no sistema urinário. No Brasil, segundo os dados mais recentes do Instituto Nacional de Câncer (INCA), a estimativa para o ano de 2012 é de 8.900 novos casos. O diagnóstico precoce, a estimativa de risco e de progressão deste tumor possuem um impacto significativo no prognóstico d
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2012
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20. Influence of polymorphisms CYP2B6 G15631T, GSTM1, GSTT1, NQO1 C609T and MDR-1 C3435T in treatment response of acute leukemia and myelodysplastic syndrome / Influência dos polimorfismos CYP2B6 G15631T, GSTM1, GSTT1, NQO1 C609T e MDR-1 C3435T na resposta ao tratamento de leucemia aguda e síndrome mielodisplásica
As síndromes mielodisplásicas (SMD) são um grupo heterogêneo de doenças hematopoiéticas caracterizadas pela hematopoiese ineficaz resultando em citopenia no sangue periférico; cerca de 30% das SMDs evolui para leucemia mielóide aguda secundária. Leucemias agudas (LA) são doenças malignas do sangue caracterizadas por acúmulo de blastos podendo ser
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/01/2012
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21. Identificação e caracterização do papel da glutamil-tRNA sintetase na localização de proteínas cloroplásticas / Identification and characterization of the role of glutamyl-tRNA synthetase on the localization of chloroplastic proteins
A regulação da localização de proteínas é um dos aspectos fundamentais na biologia celular vegetal. Os cloroplastos importam mais de 90% de suas proteínas do citosol, portanto, é importante caracterizar os fatores citosólicos que podem estar envolvidos no direcionamento de proteínas para as organelas. Um ensaio de duplohíbrido em leveduras com as
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 11/01/2012
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22. Deficiência isolada de hormônio do crescimento tipo IA (DIGH) consistente com deleções heterozigotas compostas de 6,7 e 7,6 Kb no locus gênico GH1
A deficiência isolada do hormônio do crescimento (DIGH) pode ser resultado de deleções/mutações no gene GH1 ou no gene GHRHR. O objetivo deste estudo foi caracterizar o defeito molecular em uma menina que apresenta DIGH. A paciente nasceu às 41 semanas de gestação de pais não consanguíneos. As avaliações clínica e bioquímica incluíram medidas
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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23. Mutações do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator e deleções dos genes glutationa S-transferase em pacientes com fibrose cística no Brasil
OBJETIVO: Determinar os efeitos que a mutação do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) e da deleção dos genes glutationa S-transferase (GST) mu-1 (GSTM1) e teta-1 (GSTT1) têm na evolução clínica da fibrose cística (FC) em pacientes da região sudeste do Brasil. MÉTODOS: Entre março de 2002 e março de 2005, incluímos no
Jornal Brasileiro de Pneumologia. Publicado em: 2012-02
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24. Caracterização molecular dos traços de hemoglobina D Punjab e perfil clínico-hematológico dos pacientes
CONTEXTO E OBJETIVO: Hemoglobinopatias da hemoglobina (Hb) D são doenças amplamente disseminadas no noroeste da Índia e geralmente se apresentam com anemia hemolítica leve e esplenomegalia leve a moderada. A forma heterozigótica de Hb D é clinicamente silenciosa, mas co-herança de Hb D com Hb S ou beta-talassemia produzem condições clinicamente sign
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2012