Delecao
Mostrando 1-12 de 340 artigos, teses e dissertações.
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1. Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil
Resumo Fundamento Algumas síndromes têm características específicas e facilmente reconhecíveis, enquanto outras podem ser mais complexas de se identificar e podem apresentar diferentes manifestações fenotípicas, por exemplo. Um diagnóstico etiológico é importante para entender a natureza da doença, para estabelecer o prognóstico e para começar
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2022
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2. Polymorphisms of the GSTT1 and GSTM1 genes in polycystic ovary syndrome
RESUMO OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo investigar os polimorfismos de deleção dos genes da família glutationa S-transferase GSTT1 e GSTM1 em pacientes com síndrome dos ovários policísticos (SOP), comparando-as com uma população controle. MÉTODOS: Foi colhido sangue de 219 mulheres (110 com SOP e 109 controles) e extraído o DNA genômico.
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2020-11
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3. VEGF gene rs35569394 polymorphism in patients with Polycystic Ovary Syndrome
RESUMO OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo investigar a frequência do polimorfismo de inserção (I)/ deleção (D) do gene VEGF (rs35569394) em pacientes com Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) e comparar com uma população controle para verificar sua associação com a patologia. MÉTODOS: Participaram desse estudo 206 mulheres sendo 103 co
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2020-10
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4. A flutuação do gene da APC na via de sinalização WNT com deleção de adenina na polipose adenomatosa do cólon está associada ao câncer colorretal
RESUMO O câncer colorretal é uma das neoplasias malignas mais importantes na classificação dos cânceres gastrointestinais. Um dos fatores predisponentes no âmbito molecular para esse câncer é através da via de sinalização WNT, que está associada a um grande número de genes diferentes. Portanto, neste estudo, objetivamos investigar se a mutação
J. Coloproctol. (Rio J.). Publicado em: 2020-04
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5. Características clínicas e análise genética e de cofatores de dobramento da tubulinaem pacientes iranianos com síndrome de Sanjad-Sakati
Resumo Objetivo O hipoparatireoidismo permanente pode estar presente como parte das doenças genéticas como na síndrome de Sanjad-Sakati (também chamada de síndrome de hipoparatireoidismo, retardo e dismorfismo), que é um distúrbio autossômico recessivo raro. Nosso objetivo foi confirmar o diagnóstico de um grupo de pacientes com dismorfismo, cresci
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2020-02
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6. Cognitive performance of children with spinal muscular atrophy: A systematic review
RESUMO A atrofia muscular espinhal (SMA) é genética e progressiva, causada por grandes deleções bi-alélicas no gene SMN1, ou pela associação de uma grande deleção e uma variante nula. Objetivo: Avaliar as evidências sobre o desempenho cognitivo na atrofia muscular espinhal (AME). Métodos: Pesquisas nas bases de dados PUBMED/ Medline, Web of Know
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 09/12/2019
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7. Canine POMC deletion (P187fs) allele frequency in Labrador Retrievers in Brazil
RESUMO: O Labrador Retriever é uma das principais raças caninas com maior predisposição à obesidade. Vários fatores, especialmente as interrelações entre a alimentação, exercício e fatores sociais, influenciam a probabilidade de um cão se tornar obeso. Além disso, fatores genéticos são também responsáveis pela obesidade em cães, e no Labrad
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 02/12/2019
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8. Intellectual performance profi le of a sample of children and adolescents from Brazil with 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS) based on the Wechsler Scale
Resumo A Síndrome da Deleção 22q11.2 (SD22q11.2), microdeleção cromossômica mais frequente em humanos, é associada a um fenótipo neurocognitivo muito heterogêneo. Uma das principais características do espectro da síndrome é a variabilidade intelectual, que abrange de desempenho médio a deficiência intelectual, bem como discrepâncias entre Quoc
Estud. psicol. (Campinas). Publicado em: 11/11/2019
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9. A meta-analysis on the association of genetic polymorphism of the angiotensin-converting enzyme and coronary artery disease in the chinese population
RESUMO OBJETIVO: Investigar a associação entre o polimorfismo de inserção ou deleção do genótipo do gene da enzima conversora da angiotensina (ACE) e a susceptibilidade da etnia Han chinesa para a doença arterial coronariana (DAC). Métodos: Foi realizada uma pesquisa abrangente para o valor de OR (Odds Ratio) de contraste entre o grupo de polimorf
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 22/07/2019
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10. Environmental and physiological effects on cross-ability and seed production of greenhouse cucumber
Resumo: A qualidade das sementes depende de muitos fatores. Neste estudo, foram realizados dois experimentos independentes para investigar os efeitos do horário da polinização, espaçamento dos nós cruzados, idade da flor masculina, número de cruzamentos em cada planta e deleção ou não de outros frutos dos nós sobre a capacidade de cruzamento e prod
J. Seed Sci.. Publicado em: 01/07/2019
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11. Clinical and molecular profile of newborns with confirmed or suspicious congenital adrenal hyperplasia detected after a public screening program implementation,
Resumo Objetivo: Descrever os resultados obtidos em um programa de triagem neonatal após sua implementação e avaliar os perfis clínicos e moleculares de casos confirmados e suspeitos de hiperplasia adrenal congênita. Métodos: Foi feito um estudo transversal. Recém-nascidos com suspeita da doença devido aos altos níveis de 17-alfa-hidroxiprogestero
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 01/07/2019
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12. Molecular profile of non-small cell lung cancer in northeastern Brazil
RESUMO Objetivo: Investigar os subtipos histológicos e perfis de mutação do carcinoma pulmonar de células não pequenas no Brasil, bem como as correlações entre os subtipos histológicos, a expressão do gene anaplastic lymphoma kinase (ALK, quinase do linfoma anaplásico), o estado de mutação do gene EGFR e a expressão de programmed death-ligand 1
J. bras. pneumol.. Publicado em: 03/06/2019