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13. Mutations of the phenylalanine hydroxylase gene in patients with phenylketonuria in Shanxi, China
The variation in mutations in exons 3, 6, 7, 11 and 12 of the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene was investigated in 59 children with phenylketonuria (PKU) and 100 normal children. Three single nucleotide polymorphisms were detected by sequence analysis. The mutational frequencies of cDNA 696, cDNA 735 and cDNA 1155 in patients were 96.2%, 76.1% and 7.6%,
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 16/10/2012
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14. Estudo dos genes SRD5A2 e 17BHSD3 em casos de ambiguidade genital em pacientes com cariótipo 46,XY / Molecular analysis of the genes SRD5A2 and 17BHSD3 in patients with ambiguous genitalia and kariotype 46, XY
Para um correto desenvolvimento sexual masculino em humanos, é necessária a presença, entre outros, de dois hormônios esteróides: a testosterona (T) e a diidrotestosterona (DHT). A T é o hormônio responsável pelo desenvolvimento da genitália interna masculina, já a DHT é o hormônio chave da virilização da genitália externa masculina e respons�
Publicado em: 2010
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15. Clinical and PTCH1 gene mutations studies in patients bearing multiple familiar non-syndromic basal cell carcinomas / Estudo clínico e de mutações no gene PTCH1 em pacientes portadores de carcinomas basocelulares múltiplos familiares não sindrômicos
INTRODUCTION: Basal cell carcinomas (BCC) are the most usual skin cancer that affects human beings. Sporadic BCCs are prevalent, often arising in people chronically exposed to UV radiation from the sun. Eventually BCCs may be associated to different syndroms like Bazex-Dupré-Christol, Rambo and Gorlin. Contrarily to syndromic BCCs, the cases of multiple fam
Publicado em: 2010
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16. Caracterização do espectro fenotípico de pacientes com fissuras labiopalatinas associadas a múltiplas anomalias congênitas e alterações cromossômicas estruturais / Characterization of phenotypic spectrum in patients with cleft lip and palate associated with multiple congenital anomalies and structural chromosome abnormalities
Objective: Characterization of syndromes presented by patients with cleft lip and palate (CL/P) associated with associated with multiple congenital anomalies (MMC) and chromosomal abnormalities and expansion of the phenotyipc spectrum of syndromes already described. Setting: Human Cytogenetics Laboratory and Clinical Genetics Service, HRAC-USP, Bauru-SP. Par
Publicado em: 2009
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17. Analysis of HFE and non-HFE gene mutations in Brazilian patients with hemochromatosis
BACKGROUND: Approximately one-half of Brazilian patients with hereditary hemochromatosis (HH) are neither homozygous for the C282Y mutation nor compound heterozygous for the H63D and C282Y mutations that are associated with HH in Caucasians. Other mutations have been described in the HFE gene as well as in genes involved in iron metabolism, such as transferr
Clinics. Publicado em: 2009
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18. Estudo do padrão cromossômico em síndrome mielodisplásica primária hipocelular e sua correlação com aspectos celulares e clínicos / Chromosomal pattern study in Hypocellular Primary Myelodysplastic Syndrome and its correlation with cellular and clinics aspects
A SMD primária hipocelular ocorre com uma frequência de 10-20% dos casos de SMD no adulto, no entanto, é o subtipo mais frequente na infância. O diagnóstico da SMD primária hipocelular é bastante difícil, pois devido à ausência de células na medula óssea esta pode ser confundida com a LMA hipocelular ou AA. O diagnóstico diferencial entre estas
Publicado em: 2009
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19. Identificação e caracterização de mutações germinativas no gene VHL em famílias com a doença de von Hippel-Lindau / Identification and characterization of germline mutations in the VHL gene in families with von Hippel-Lindau disease
A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome de câncer familial herdada de forma autossômica dominante que predispõe ao desenvolvimento de diversos tipos de neoplasias benignas e malignas. É causada por mutações germinativas e somáticas no gene VHL e tem uma incidência aproximada de um a cada 36.000 nascimentos. O gene VHL é um supressor tu
Publicado em: 2008
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20. Caracterização fenotípica e genotípica de parkinsonismo e distonia familiares no ambulatório de distúrbios de movimento do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais
O objetivo deste estudo foi fazer uma avaliação fenotípica e genotípica de pacientes com parkinsonismo e distonia de início precoce e parkinsonismo e distonia familiares. Foram atendidos no ambulatório de Movimentos Anormais do Hospital das Clínicas da UFMG 575 pacientes entre junho de 2005 e junho de 2006, dos quais 39% preenchiam critérios para par
Publicado em: 2008
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21. A novel 3-base deletion (IVS3+2_4delTGG) of the hydroxymethylbilane synthase gene in a Brazilian patient with acute intermittent porphyria
Acute intermittent porphyria (AIP, OMIM 176000) is an autosomal dominant metabolic disease caused by mutations in the gene encoding hydroxymethylbilane synthase (HMBS; EC 4.3.1.8; formely named porphobilinogen deaminase, PBGD), mapped to chromosome 11q23.3. We describe a novel mutation of the HMBS gene, a de novo 3-base deletion in the splicing donor site of
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2007
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22. Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica
O estudo das alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica (SMD) é de extrema importância porque auxilia no diagnóstico, prognóstico, classificação, acompanhamento evolutivo, escolha terapêutica e melhor entendimento da biologia da doença. As alterações cromossômicas são observadas em 30% a 50% dos casos de SMD primária, ao diagnóst
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2006-09
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23. Leucemia linfocítica crônica: anormalidades cromossômicas e a sua relação com o estágio clínico CD38 e o ZAP-70
A leucemia linfocítica crônica (LLC) é o tipo de leucemia mais prevalente no Ocidente e é caracterizada por curso clínico extremamente variável. O objetivo deste estudo foi detectar as anomalias cromossômicas mais freqüentes em pacientes com LLC, empregando a técnica FISH, e correlacioná-las com idade, sexo, estádio clínico, expressão de CD 38 e
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2006-03
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24. "Estudo de mutações do gene OTOF em pacientes com deficiência auditiva e sua relação com a neuropatia auditiva" / Study of mutations in the OTOF gene in patients with hearing impairment and its relation with auditory neuropathy
A herança autossômica recessiva pode ser responsável por aproximadamente 77% dos casos de surdez hereditária. Em 1996, Chaib e col. mapearam o loco responsável por surdez profunda neurossensorial de herança recessiva na região cromossômica 2p22-23 (DFNB9). Em 1999, Yasunaga e col. identificaram esse gene como o que codifica a proteína OTOFerlina (OT
Publicado em: 2006