Deficiencia De Biotinidase Epidemiologia Decs
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1. Triagem neonatal para deficiencia de biotinidase no estado de Minas Gerais
Introdução: a deficiência de biotinidase é uma doença metabólica hereditária, com herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene biotinidase (BTD), localizado no braço curto do cromossomo 3(3p25). Geralmente essa doença manifesta-se por meio de distúrbios neurológicos e cutâneos. O diagnóstico consiste na detecção da atividade
Publicado em: 2010