Defeito No Centro De Imprinting
Mostrando 1-1 de 1 artigos, teses e dissertações.
-
1. Outro caso de fenótipo da síndrome de Prader-Willi em um paciente com defeito molecular da síndrome de Angelman
A síndrome de Angelman (SA) e a síndrome de Prader-Willi (SPW) são doenças neurogenéticas distintas; entretanto, já foi observada sobreposição clínica entre essas duas patologias. Descrevemos mais um caso de um paciente apresentando o fenótipo da SPW e exames moleculares compatíveis com a SA. Apesar do fenótipo da SPW, o teste da metilação do D
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2002-12