Defeito Genetico Molecular
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1. Defeitos genético-moleculares e aspectos clínicos de pacientes com síndrome de hiper IgM autossômica. / Molecular-genetic defects and clinical spectrum of autosomal hyper IgM syndrome in Brazilian patients.
A síndrome de HIGM é uma imunodeficiência, caracterizada por níveis séricos normais ou elevados de IgM associados com baixos níveis de IgG, IgA e IgE. Neste estudo investigamos pacientes com HIGM autossômico recessivo. Selecionamos 15 pacientes com diagnóstico clínico sugestivo de AR-HIGM, 10 do sexo feminino, 05 do sexo masculino, onde onze são br
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/09/2011
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2. Estudos moleculares em famílias com defeitos de membros / Molecular studies in families with limb defects
No presente trabalho foram desenvolvidos estudos genético-moleculares em três famílias com três síndromes distintas de defeitos dos membros. A ectrodactilia ou SHFM (split-hand/split-foot malformation) é uma malformação congênita da extremidade dos membros caracterizada por fenda mediana profunda das mãos e/ou pés devido à ausência dos raios cen
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/04/2011
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3. Uma nova abordagem para o estudo dos defeitos genético-moleculares da doença granulomatosa crônica e análise de suas relações genótipo-fenótipo. / A new approach to study of molecular-genetic defects of chronic granulomatous disease and analysis of its genotype-phenotype relationships.
A Doença Granulomatosa Crônica é uma imunodeficiência grave e rara, na qual os quadros infecciosos por bactérias e fungos, ocorrem predominantemente nas barreiras naturais do organismo. O defeito reside em mutações em um dos componentes do sistema NADPH oxidase. O dHPLC mostrou-se mais sensível que o SSCP, sendo eficaz na detecção de alterações e
Publicado em: 2010
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4. Caracterização molecular e laboratorial da talassemia beta e da interação hemoglobina s/talassemia beta
A talassemia beta ocorre devido à diminuição (β+, β++, βsilent) ou ausência (β0) de síntese de cadeias beta de globina e é decorrente de vários mecanismos que provocam o defeito genético. A herança da talassemia beta é caracterizada pela existência de indivíduos heterozigotos, heterozigoto compostos, homozigotos e portadores d
Publicado em: 2010
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5. Terapia gênica em distrofias hereditárias de retina
As distrofias hereditárias de retina abrangem um amplo número de doenças caracterizadas por lenta e progressiva degeneração da retina. São o resultado de mutações em genes expressos em fotorreceptores e no epitélio pigmentado da retina. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, digênica ou herança m
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2009-08
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6. Protrombina mutante em indivíduos sob investigação de trombofilia
INTRODUÇÃO: A doença tromboembólica é bastante freqüente, com incidência anual na população de 1 caso por mil indivíduos. Os fatores de risco para trombose incluem condições hereditárias e adquiridas. Uma mutação de ponto no fator II da coagulação, a protrombina G20210A (PTCR), constitui o segundo defeito genético mais comum associado à pr
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2008-04
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7. Alterações genético-moleculares em pacientes deficientes de CD40L. / Molecular genetic defects in CD40L-deficient patients.
A deficiência de CD40 Ligante (CD40L) ou síndrome de Hiper-IgM ligada ao X (X-HIGM) é considerada uma imunodeficiência primária combinada de células T e B. O CD40L é expresso na superfície de linfócitos T ativados e interage com o CD40 expresso na superfície de linfócitos B, macrófagos, células dendríticas, células endoteliais e neutrófilos.
Publicado em: 2008
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8. Freqüência do fator V Leiden em indivíduos sob investigação de trombofilia, Recife, Pernambuco, Brasil
As tromboses são eventos de etiopatogênese multifatorial resultantes da interação de fatores genéticos e ambientais, constituindo na atualidade uma das causas mais comuns de morbimortalidade. Uma mutação de ponto no fator V da coagulação, o fator V Leiden (FVL), constitui o defeito genético mais comum associado com trombofilia. No Brasil, o estudo
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2006-06
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9. Análise quantitativa e molecular de hemoglobina fetal em indivíduos da população brasileira
A hemoglobina fetal - Hb F, formada por duas cadeias gama e duas cadeias alfa, é característica do período fetal do desenvolvimento, tendo sua síntese diminuída no período pós-natal. Em algumas alterações hereditárias, a Hb F permanece aumentada, como nas delta-beta talassemia, beta talassemia e persistência hereditária de Hb F (PHHF). A síntese
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2003
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10. Detecção de mutações em pacientes deficientes do fator VII
O fator VII humano é uma glicoproteína dependente da vitamina K que tem a função de iniciar a coagulação sanguínea, ao formar um complexo com o fator tissular. O gene do fator VII está localizado no cromossomo 13q34, é composto por 9 exons e 8 introns, e possui 12,8 kb. A deficiência do fator VII é transmitida por herança autossômica recessiva,
Publicado em: 2002
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11. Patogênese molecular do feocromocitoma
Feocromocitoma é um tumor raro originário de células neuroectodérmicas. Em aproximadamente 10% dos casos, estes tumores são herdados. Existem múltiplas formas familiares de feocromocitomas, entre as quais a neoplasia endócrina do tipo 2, a síndrome de von Hippel Lindau, a neurofibromatose tipo 1, formas familiares isoladas de feocromocitoma e possive
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2001-12
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12. Estudo da organização molecular do "cluster" genico CYP21 e C4 em familias com a forma classica de deficiencia da 21-hidroxilase no Brasil
O defeito enzimático mais comum na síntese de esteróide é a deficiência da 21-hidroxilase da esteroidogênese da adrenal. A inibição da formação do cortisol faz com que o ACTH produzido na pituitária, estimule o cortéx da adrenal à super produção de androgénos. Este estado hormonal afeta o desenvolvimento genético feminino indiretamente na di
Publicado em: 1996