Cystic Fibrosis
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13. High-resolution computed tomography findings in young infants with cystic fibrosis detected by newborn screening
OBJECTIVE: High-resolution computed tomography (HRCT) allows the early detection of pathological changes in the lung structure, and reproducible scoring systems can be used to quantify chest computed tomography (CT) findings in patients with cystic fibrosis (CF). The aim of the study was to describe early HRCT findings according to a validated scoring syste
Clinics. Publicado em: 21/10/2019
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14. Pseudomonas aeruginosa colonization in the upper and lower airways of a child with cystic fibrosis: a father’s meticulous approach to successful eradication
J. bras. pneumol.. Publicado em: 14/10/2019
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15. Chloride and sodium ion concentrations in saliva and sweat as a method to diagnose cystic fibrosis
Resumo Objetivo: O diagnóstico da fibrose cística depende do valor da concentração de íons de cloreto no teste do suor (≥ 60 mEq/mL - reconhecido como o indicador-padrão para o diagnóstico da doença). Além disso, as glândulas salivares expressam a proteína RTFC igualmente às glândulas sudoríparas. Nesse contexto, nosso objetivo foi verificar
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 12/09/2019
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16. Cuidado complexo, custo elevado e perda de renda: o que não é raro para as famílias de crianças e adolescentes com condições de saúde raras
Resumo: Estimativas apontam que há mais de 7 mil doenças raras já identificadas, que representam de 6 a 10% de todas as doenças no mundo. No Brasil, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Quantificar os custos para as famílias de pacientes com essas condições e o seu comprometimento sobre a renda fornec
Cad. Saúde Pública. Publicado em: 09/09/2019
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17. Brazilian consensus on non-cystic fibrosis bronchiectasis
RESUMO Bronquiectasias têm se mostrado uma condição cada vez mais diagnosticada com a utilização da TCAR de tórax. Na literatura, a terminologia utilizada separa as bronquiectasias entre secundárias à fibrose cística e aquelas não associadas à fibrose cística, denominadas bronquiectasias não fibrocísticas neste documento. Muitas causas podem le
J. bras. pneumol.. Publicado em: 12/08/2019
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18. Força muscular respiratória e desempenho no Modified Shuttle Walk Test em escolares com fibrose cística
RESUMO O Modified Shuttle Walk Test (MSWT) é um teste de exercício potencialmente máximo que, associado à avaliação da força muscular respiratória (FMR), reflete a condição respiratória e a capacidade de exercício de escolares com fibrose cística (FC). O objetivo desta pesquisa foi investigar a relação entre FMR e distância percorrida (DP) no
Fisioter. Pesqui.. Publicado em: 18/07/2019
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19. Rare Diseases in Uruguay: Focus on Infants with Abnormal Newborn Screening
Abstract Introduction: Newborn Screening Program (NBS) in Uruguay includes congenital hypothyroidism (CHT), phenylketonuria (PKU), congenital adrenal hyperplasia (CAH), cystic fibrosis (CF), medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD), and Congenital Hearing Loss (CHL). Objetives: This study describe the epidemiological characteristics of newb
J. inborn errors metab. screen.. Publicado em: 15/07/2019
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20. Maternal and Perinatal Outcomes in Pregnant Women with Cystic Fibrosis
Resumo Objetivo Avaliar os desfechos maternos e perinatais de gestações em mulheres portadoras de fibrose cística (FC) e disfunção pulmonar grave. Métodos Série de casos visando a avaliação dos desfechos maternos e perinatais em gestações únicas de mulheres com diagnóstico de FC. Foram incluídos todos os casos de gestações únicas de paci
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 19/06/2019
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21. PREVALENCE OF HEPATIC STEATOSIS AMONG CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH CYSTIC FIBROSIS AND ITS ASSOCIATION WITH NUTRITIONAL STATUS
RESUMO Objetivo: Determinar a prevalência de esteatose hepática (EH) em crianças e adolescentes com fibrose cística (FC) e associá-la com o estado nutricional. Métodos: Estudo transversal com crianças e adolescentes com diagnóstico de FC. Foram aferidos o peso e a altura para o cálculo do índice de massa corpórea (IMC) e classificação do est
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 19/06/2019
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22. Newborn Screening Quality Assurance Program for CFTR Mutation Detection and Gene Sequencing to Identify Cystic Fibrosis
Abstract All newborn screening laboratories in the United States and many worldwide screen for cystic fibrosis. Most laboratories use a second-tier genotyping assay to identify a panel of mutations in the CF transmembrane regulator (CFTR) gene. Centers for Disease Control and Prevention’s Newborn Screening Quality Assurance Program houses a dried blood spo
J. inborn errors metab. screen.. Publicado em: 30/05/2019
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23. Microbiological contamination of nebulizers used by cystic fibrosis patients: an underestimated problem
RESUMO Objetivo: Nebulizadores caseiros são usados rotineiramente no tratamento de pacientes com fibrose cística (FC). Este estudo objetiva avaliar a contaminação de nebulizadores utilizados por pacientes de FC que estão cronicamente colonizados por Pseudomonas aeruginosa e a associação da contaminação do nebulizador com a higienização, esteriliz
J. bras. pneumol.. Publicado em: 30/05/2019
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24. Teste do pezinho: condições materno-fetais que podem interferir no exame em recém-nascidos atendidos na unidade de terapia intensiva
RESUMO Objetivo: Descrever as características do teste do pezinho dos neonatos atendidos na unidade de terapia intensiva de um hospital universitário, bem como verificar se existiam condições maternas e fetais que pudessem interferir no resultado desse exame. Métodos: Estudo retrospectivo longitudinal de abordagem quantitativa que avaliou 240 prontuá
Rev. bras. ter. intensiva. Publicado em: 23/05/2019