Cromossomos Humanos Par 7
Mostrando 1-4 de 4 artigos, teses e dissertações.
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1. Coorte retrospectiva de trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) no sul do Brasil
CONTEXTO E OBJETIVO:A trissomia do cromossomo 18 (T18), ou síndrome de Edwards, é uma doença cromossômica caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico pobre. Nosso objetivo foi descrever os dados clínicos, radiológicos e de sobrevida de uma coorte de pacientes com diagnóstico pré-natal de T18.TIPO DE ESTUDO E LOCAL:Coorte única retrospe
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 07/11/2014
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2. Achados gestacionais, perinatais e familares de pacientes com síndrome de Patau
OBJETIVO: Descrever os achados gestacionais, perinatais e familiares de pacientes com síndrome de Patau (SP). MÉTODOS: Esta pesquisa envolveu pacientes com diagnóstico de SP avaliados consecutivamente durante 38 anos no Serviço de Genética de um hospital pediátrico de referência do sul do país. Os dados clínicos e os resultados da análise cit
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2013-12
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3. Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas complexas
OBJETIVO: Verificar a frequência da síndrome de deleção 22q11 (SD22q11) entre pacientes portadores de cardiopatia congênita do tipo complexa. MÉTODOS: A amostra foi constituída por uma coorte prospectiva e consecutiva de pacientes com cardiopatia complexa em sua primeira hospitalização em uma unidade de tratamento intensivo cardiológica de um hospi
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2011-02
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4. Síndrome de Williams: proposta de sistema de pontuação para diagnóstico clínico
OBJETIVOS: Desenvolver um sistema de pontuação (Score) baseado nos achados clínicos para auxiliar os pediatras no diagnóstico clínico da Síndrome de Williams-Beuren e na indicação do teste de hibridização in situ por fluorescência para detectar a microdeleção em 7q11.23. MÉTODOS: O teste de hibridização in situ por fluorescência foi feito em
Clinics. Publicado em: 2007