Craniossinostoses
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1. Craniossinostoses sindrômicas: habilidades neuropsicolinguísticas e análise por imagem do sistema nervoso central
RESUMO Objetivo: Caracterizar as habilidades neuropsicolinguísticas de indivíduos com craniossinostoses sindrômicas e apresentar esses achados com as anomalias do sistema nervoso central. Métodos: Participaram do estudo 18 sujeitos com diagnóstico clínico de craniossinostose sindrômica, 44,4% com a síndrome de Apert e 55,6% síndrome de Crouzon. To
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-12
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2. Estado atual e perspectivas futuras da pesquisa em cirurgia craniofacial: revisão sistemática
Medicina baseada em evidências é um termo cunhado nos anos 1980, no Canadá, sendo definido como o uso consciente, explícito e crítico da melhor evidência disponível para tomar decisões médicas sobre o cuidado individual de pacientes. Este estudo procurou estimar a viabilidade de prática da medicina baseada em evidências no exercício da cirurgia c
Rev. Bras. Cir. Plást.. Publicado em: 2013-06
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3. Nautilus: craniotomia dinâmica - nova técnica cirúrgica e resultados preliminares
INTRODUÇÃO: Considerando-se que as craniossinostoses são afecções basicamente suturais, o fato de o cérebro estar aprisionado em um compartimento fechado, que não possui a complacência necessária para acompanhar seu crescimento, se constitui no desafio principal de seu tratamento. O objetivo do tratamento é restabelecer a complacência da sutura es
Rev. Bras. Cir. Plást.. Publicado em: 2013-03
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4. Estudo funcional de células derivadas do periósteo portadoras da mutação p.S252W em FGFR2: alterações fenotípicas e moleculares / Functional analysis of periosteum derived cells bearing the FGFR2 p.S252W mutation: phenotypical and molecular alterations
Mutações do tipo ganho de função em FGFR2 causam a síndrome de Apert, uma doença rara caracterizada por craniossinostose e defeitos ósseos nos membros devidos a anormalidades na diferenciação e remodelamento ósseos. Apesar do periósteo ser uma importante fonte de células durante o remodelamento ósseo, seu papel nas craniossinostoses ainda é pou
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 15/02/2012
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5. Idade e indicações de osteotomias para avanço frontofacial em pacientes com craniossinostoses sindrômicas
INTRODUÇÃO: Desde o início da Cirurgia Craniofacial, muitos desafios foram ultrapassados. Problemas operatórios técnicos e de infraestrutura básica de atendimento especializado foram solucionados. Agora, 25 anos após as publicações iniciais dos avanços frontofaciais, há ainda algumas dúvidas quanto às indicações precisas da idade e do tipo de
Rev. Bras. Cir. Plást.. Publicado em: 2012-06
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6. Estudo antropométrico das assimetrias craniofaciais na craniossinostose coronal unilateral
INTRODUÇÃO: A craniossinostose coronal unilateral (CCU) é a ossificação prematura da sutura coronal unilateralmente e provoca uma deformidade em 3 dimensões, que pode afetar o crânio e as órbitas. O objetivo do presente trabalho foi aferir e comparar a assimetria do crânio e face dos pacientes portadores de CCU no período pré e pós-operatório. M
Revista Brasileira de Cirurgia Plástica. Publicado em: 2011-03
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7. Achados neuropsicolinguísticos na síndrome de Crouzon: relato de caso
O objetivo do trabalho foi relatar um caso clínico sobre a síndrome de Crouzon, englobando as habilidades neuropsicolinguisticas. O estudo foi realizado com uma criança de oito anos e dois meses, do gênero masculino, com diagnóstico clínico da síndrome de Crouzon. Para a caracterização das habilidades foi realizada avaliação interdisciplinar com f
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2010-12
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8. Expansão craniana com molas: efeitos globais nas áreas suturais e parassuturais. Estudo experimental em coelhos
OBJETIVO: O uso de molas na expansão craniana tem provado ser efetivo no tratamento da craniossinostoses. A expansão com molas tem sido estudada nas regiões sagital e parassagital, especialmente nas escafocefalias. Um modelo com coelho foi usado no presente estudo para analizar os efeitos das molas sobre a calota craniana e suturas. MÉTODOS: Treze coelho
Acta Cirurgica Brasileira. Publicado em: 2010-04
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9. Gene expression and cell behavior study in cells from individuals with syndromic craniosynostosis / Estudo de expressão gênica e de comportamento celular em células de indivíduos portadores de craniossinostoses sindrômicas
Um dos grupos de doenças mais importante que acomete o desenvolvimento da caixa craniana humana é o das craniossinostoses, caracterizado pelo fechamento prematuro de uma ou mais suturas cranianas. Entre as formas mendelianas das craniossinostoses sindrômicas, mutações dominantes em FGFR2 são uma das causas mais frequentes e estão associadas às síndr
Publicado em: 2010
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10. Caracterização do perfil de linguagem de indivíduos com Síndrome de Apert / Language Profile Characterization of Individuals with Apert Syndrome
As craniossinostoses são defeitos do estojo ósseo craniano causado pela fusão precoce de uma ou mais das suturas cranianas. A Síndrome de Apert é considerada uma raniossinostose sindrômica que corresponde a 4,5% de todas as craniossinostoses. A síndrome de Apert pode ser prejudicial no processo de desenvolvimento de linguagem, pois atingem estruturas
Publicado em: 2010
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11. Estudos moleculares de craniossinostoses com enfase na mutação Q289P do gene FGFR2 / Molecular of craniosynostosis and the mutation Q289P in the FGFR2 gene
The FGFRs family is involved in the molecular pathway which plays a role in modulation of the craniofacial and members development in humans. Mutations in genes FGFR1, FGFR2 and FGFR3 have been associated to different phenotypes presenting craniosynostosis and other bone diseases. The FGFR2 gene codifies a fibroblast growth factor receptor. The mutation Q289
Publicado em: 2008
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12. Aspectos sobre desenvolvimento de linguagem oral em craniossinostoses sindrômicas
TEMA: aspectos sobre o desenvolvimento de linguagem oral em craniossinostoses sindrômicas. As craniossinostoses (fusão precoce das suturas cranianas) apresentam incidência em torno de 0,4 a 1/1.000 nativivos. Estas podem ocorrer devido a fatores ambientais ou genéticos. Com relação à forma de apresentação, estas podem ocorrer de maneira isolada ou a
Pró-Fono Revista de Atualização Científica. Publicado em: 2006-08