Congenital Hypothyroidism
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13. Motor, linguistic, personal and social aspects of children with Down syndrome
AbstractA global developmental delay is expected from Down syndrome, affecting motor, cognitive, linguistic and personal-social skills. However, not always these delays are proportional; different conditions occur due to several intrinsic and extrinsic variables that must be controlled to form groups of greater homogeneity.Objective To enhance personal-socia
J. Appl. Oral Sci.. Publicado em: 2015-08
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14. Alterações fonoaudiológicas em crianças com hipotireoidismo congênito: revisão crítica da literatura
O Hipotireoidismo Congênito (HC) é a doença endócrina congênita mais comum na infância e corresponde à deficiência de hormônios tireoidianos. Este artigo teve o objetivo de realizar uma revisão crítica da literatura, a respeito das possíveis alterações fonoaudiológicas relacionadas ao HC. Os descritores utilizados para a busca nas bases de dad
Rev. CEFAC. Publicado em: 2014-12
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15. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren / Detection of the microdeletion 7q11.23 by MLPA® and clinical study of patients with Williams-Beuren syndrome
INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS) is a genetic disorder caused by a microdeletion in 7q11.23 region. It is characterized by typical facial dysmorphisms, mental retardation, hipersociable behavior, congenital heart disease, mainly supravalvular aortic stenosis (SVAS), and other variable congenital malformations. METHODS: 65 patients (40 males, 25 f
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/05/2012
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16. INFLUÊNCIA DO HIPOTIREOIDISMO GESTACIONAL EXPERIMENTAL NA NOCICEPÇÃO E DESEMPENHO MOTOR DA PROLE DE RATOS. / INFLUENCE OF EXPERIMENTAL HYPOTHYROIDISM DURING PREGNANCY IN NOCICEPTION AND MOTOR PERFORMANCE IN OFFSPRING OF RATS,
Os hormônios tireoideanos são essenciais para o desenvolvimento normal do cérebro. Portanto, doenças da tireóide podem ser responsáveis pelo aparecimento de graves distúrbios neurológicos. O bom funcionamento da glândula tireóide materna, especialmente durante os primeiros meses da gravidez, desempenha um papel importante para garantir que os filho
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/01/2012
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17. Renato Zamora Flores / Neonatal screening of metabolic disorders
Diversos distúrbios metabólicos que se manifestam de forma grave e precoce podem ter sua história natural substancialmente alterada pela introdução de um tratamento em sua fase pré-clínica. O diagnóstico pré-sintomático só é possível com a realização de testes de triagem populacional em recém-nascidos. O esforço para realizar um programa de
Publicado em: 2010
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18. Desempenho das crianças com hipotiroidismo congenito na avaliação com resolução de problemas / Impairment of children with congenital hypothyroidism on problem solving assessment
O hipotireoidismo congênito (HC) é caracterizado pela falha na biosíntese dos hormônios tireoidianos (HT), desde o nascimento. Se a reposição hormonal não se fizer logo após o nascimento, podem ocorrer lesões irreversíveis e o desenvolvimento neuropsicomotor fica prejudicado, por isso deve-se ter atenção redobrada no tratamento das crianças com
Publicado em: 2010
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19. Prevalence of early neurodevelopmental disabilities in Mexico: a systematic review
OBJECTIVE: Early neurodevelopment disabilities (END) such as cerebral palsy (CP), deafness, blindness, epilepsy, and mental retardation (MR) are very important public health concerns. Although no strong data on END can be obtained in Mexico, the few papers concerning END epidemiology deserve systematic and critical review. Thus, this was the objective of the
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-09
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20. Avaliação do programa de triagem neonatal de São José do Rio Preto no período de 2005 a 2007.
The neonatal screening is methodology populational specific screening if year old age from 0 to 30 days the of life that allow the early diagnostic of diseases like Congenital Hypothyroidism, Phenylketonuria, Sickle Cell Anaemia and others haemoglobinopathies as a preventive action and specific treatment to reduce or elimination of disorders associated to th
Publicado em: 2009
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21. Communicative and psycholinguistic abilities in children with phenylketonuria and congenital hypothyroidism
The Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism of the Association of Parents and Friends of Special Needs Individuals (APAE) - Bauru, Brazil, was implanted and accredited by the Brazilian Ministry of Health in 1998. It covers about 286 cities of the Bauru region and 420 collection spots. Their activities include screening, diagnosis, treatment and as
Journal of Applied Oral Science. Publicado em: 2009
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22. Os hormônios tireoideanos e o desenvolvimento esquelético fetal e pós-natal: estudo do padrão de expressão dos transportadores e das selenodesiodases das iodotironinas. / Thyroid hormone and skeletal development at fetal and postnatal ages: the expression pattern of iodothyronine transporters and deiodinases.
Thyroid hormone (TH) plays a key role on post-natal bone development and metabolism, while its relevance during fetal bone development is uncertain. To study this, pregnant mice and fetuses were made hypothyroid. The skeleton morphology was preserved up to 16.5 embryonic days (E). Only at E18.5, the hypothyroid fetuses exhibited a reduction in femoral type I
Publicado em: 2009
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23. Avaliação clínico-laboratorial de pacientes com síndrome de Kabuki / Clinical and laboratorial evaluation of patients with Kabuki syndrome
INTRODUCTION: Kabuki syndrome (KS) is a genetic disease which cardinal manifestations are: facial dysmorfism, short stature of postnatal onset, skeletal abnormalities, mental retardation and abnormal dermatolyphics. Beside these manifestations, abnormalities of every organ system, has been described. The diagnosis is clinical. OBJECTIVES: The objective is to
Publicado em: 2009
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24. Contribuição da dosagem de tireoglobulina e de exames de imagem para o diagnóstico de hipotireoidismo congênito: pesquisa dos genes PAX8 e receptor do TSH na disgenesia tireoidiana / Contribution of thyroglobulin and image exams for congenital hypothyroidism diagnosis: research of PAX8 and TSH receptor gene in dysgenesis
INTRODUÇÃO: O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença, de acometimento neonatal, caracterizada por diminuição nos níveis de hormônios tireoidianos. As causas mais comuns de HC primário permanente são as alterações no desenvolvimento da glândula tireóide (disgenesia) e os defeitos de síntese dos hormônios tireóideos (disormonogênese). A
Publicado em: 2009