Confirmacao Molecular Do Sexo
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1. The rare holley antibody associated with a severe hemolytic transfusion reaction: the importance of this antibody identification to find a compatible blood unit
RESUMO A correta identificação dos anticorpos eritrocitários é fundamental na busca de sangue compatível e na prevenção das reações transfusionais hemolíticas. Anticorpos contra antígenos de alta prevalência são de difícil identificação, devido à raridade de sua ocorrência e à indisponibilidade de hemácias negativas para sua confirmação
Einstein (São Paulo). Publicado em: 16/09/2019
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2. Doença de Menkes: importância do diagnóstico com análise molecular no período neonatal
Resumo A doença de Menkes é causada por uma alteração genética no metabolismo do cobre, por mutações no gene ATP7A. Caracteriza-se por alterações neurológicas e no exame físico. No período neonatal, essas alterações podem ser inespecíficas, o que torna o diagnóstico precoce um desafio. O diagnóstico pode ser suspeitado quando há baixos nív
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2015-10
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3. Contribuição da análise molecular do gene regulador da condutância transmembrana na fibrose cística na investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica
OBJETIVO: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR, regulador da condutância transmembrana na fibrose cística) na investigação diagnóstica da fibrose cística em pacientes com suspeita de fibrose cística (FC) leve ou atípica. MÉTODOS: Estudo transversal em adolescentes e adu
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2013-04
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4. Massa corporal e morfometria de Conopophaga melanops (Aves: Conopophagidae): uma comparação intrasexual e entre áreas continental e insular de Mata Atlântica, na região da Baía da Ilha Grande, RJ / Body mass and morphometry of Conopophaga melanops (Aves: Conopophagidae): an intrassexual comparison between mainland and island areas of Atlantic forest in the region of the Bay of Ilha Grande, RJ.
A forma e o tamanho de um determinado organismo devem caracterizar aspectos ecológicos, uma vez que a morfometria é resultado da evolução. Diferenças nos caracteres morfológicos podem ter sido causadas por isolamento geográfico, mesmo em períodos de tempo relativamente curtos. O estudo da morfologia ecológica é uma tentativa de compreender a relaç
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/09/2011
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5. Estabelecimento de metodologias de análise do DNA livre plasmático para o diagnóstico Pré-natal não invasivo: sexagem fetal
Neste trabalho propusemos e analisamos metodologias empregadas no uso da tecnologia dos Ácidos Nucléicos Livres de Células Fetais (cffDNA = Cell Free Fetal DNA) no diagnóstico pré-natal não invasivo (DPIN = Non-invasive Prenatal Diagnosis). Dada a modernidade das tecnologias empregadas e a sua repercussão nas famílias envolvidas, procuramos discutir
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 18/02/2011
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6. Análise de mutações nos genes FMR1 e MITHFR em pacientes com transtornos do espectro autista idiopático
O transtorno do espectro autista (TEA) é uma alteração do desenvolvimento neuropsiquiátrico que afeta três grandes áreas: interesse social, dificuldade de comunicação e comportamentos restritos. O TEA pode estar presente em algumas síndromes já bem descritas, como a Síndrome do X frágil (SXF), que é a mais frequente causa de retardo mental herd�
Publicado em: 2010
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7. Estudo dos genes SRD5A2 e 17BHSD3 em casos de ambiguidade genital em pacientes com cariótipo 46,XY / Molecular analysis of the genes SRD5A2 and 17BHSD3 in patients with ambiguous genitalia and kariotype 46, XY
Para um correto desenvolvimento sexual masculino em humanos, é necessária a presença, entre outros, de dois hormônios esteróides: a testosterona (T) e a diidrotestosterona (DHT). A T é o hormônio responsável pelo desenvolvimento da genitália interna masculina, já a DHT é o hormônio chave da virilização da genitália externa masculina e respons�
Publicado em: 2010
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8. Contribuição da dosagem de tireoglobulina e de exames de imagem para o diagnóstico de hipotireoidismo congênito: pesquisa dos genes PAX8 e receptor do TSH na disgenesia tireoidiana / Contribution of thyroglobulin and image exams for congenital hypothyroidism diagnosis: research of PAX8 and TSH receptor gene in dysgenesis
INTRODUÇÃO: O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença, de acometimento neonatal, caracterizada por diminuição nos níveis de hormônios tireoidianos. As causas mais comuns de HC primário permanente são as alterações no desenvolvimento da glândula tireóide (disgenesia) e os defeitos de síntese dos hormônios tireóideos (disormonogênese). A
Publicado em: 2009