Complicacoes Hematologicas Na Gravidez
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13. Gaucher's disease with myocardial involvement in pregnancy
CONTEXTO: Descrita originalmente em 1882, a doença de Gaucher é a mais prevalente das doenças de depósito. Esta doença autossômica recessiva é causada por um defeito no gene que codifica a enzima beta-glucocerebrosidase, essencial na hidrólise de glucosilceramida em glicose e ceramida. O acúmulo da glucosilceramida dentro dos lisossomos das células
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 02/05/2002