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1. Achados morfológicos e funcionais na síndrome de Alström: um estudo de duas famílias
RESUMO A síndrome de Alström é uma doença rara caracterizada por mutações no gene AMLS 1 e achados clínicos de obesidade infantil, diabetes mellitus, cardiomiopatia dilatada, surdez neurossensorial e distrofia de cones e bastonetes progressiva, que podem resultar em cegueira. Manifestações oftalmológicas ocorrem na primeira década de vida com nist
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 11/10/2018