Atrofia Muscular Espinhal
Mostrando 1-12 de 38 artigos, teses e dissertações.
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1. Gene therapy in neuromuscular disorders
Resumo Doenças neuromusculares monogênicas são potencialmente tratáveis através de terapia gênica. Utilizando-se de vetores virais, um transgene terapêutico objetiva repor os níveis normais de uma proteina não produzida pelo gene defeituoso ou silenciar um gene cuja expressão leva a efeitos tóxicos. A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é um bom exem
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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2. Manejo da administração intratecal de nusinersena em adolescentes e adultos com atrofia muscular espinhal 5q e cirurgia prévia de coluna
RESUMO Introdução: A atrofia muscular espinal (AME) é uma desordem neurodegenerativa dos motoneurônios inferiores frequentemente associada à ocorrência de deformidade da coluna vertebral. Nusinersena é um oligonucleotídeo antisense que aumenta os níveis da proteína SMN, sendo administrado através de injeções lombares intratecais frequentes. Ass
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2021-02
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3. Artrogripose múltipla congênita em bovinos Aberdeen Angus no Uruguai
RESUMO: Artrogripose múltipla congênita é relatada pela primeira vez em bovinos Aberdeen Angus (AA) no Uruguai. Num rebanho comercial de 30 vacas a Aberdeen Angus, dois bezerros com graves malformações musculoesqueléticas morreram logo após o nascimento. As vacas foram inseminadas utilizando sêmen importado da Argentina, de apenas um touro de elite d
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2020-06
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4. Cognitive performance of children with spinal muscular atrophy: A systematic review
RESUMO A atrofia muscular espinhal (SMA) é genética e progressiva, causada por grandes deleções bi-alélicas no gene SMN1, ou pela associação de uma grande deleção e uma variante nula. Objetivo: Avaliar as evidências sobre o desempenho cognitivo na atrofia muscular espinhal (AME). Métodos: Pesquisas nas bases de dados PUBMED/ Medline, Web of Know
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 09/12/2019
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5. A incorporação do nusinersena no Sistema Único de Saúde: uma reflexão crítica sobre a institucionalização da avaliação de tecnologias em saúde no Brasil
Resumo: Em abril de 2019, foi assinada a portaria de incorporação do medicamento nusinersena no Sistema Único de Saúde (SUS). É o medicamento mais caro já incorporado ao SUS, para uso no tratamento de atrofia muscular espinhal 5q tipo I. A incorporação é referida como um marco na tomada de decisão sobre novas tecnologias no SUS, a ser viabilizada p
Cad. Saúde Pública. Publicado em: 29/08/2019
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6. Atrofia muscular bulboespinhal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy): o primeiro caso descrito na Amazônia brasileira
RESUMO A atrofia muscular bulboespinhal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy) é uma rara doença de neurônio motor inferior, recessiva, ligada ao X, e caracterizada por fraqueza, atrofia e fasciculações da musculatura apendicular e bulbar. É causada por uma expansão da repetição CAG no gene do receptor de androgênio. Pacientes com doença de K
Einstein (São Paulo). Publicado em: 07/06/2018
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7. Avanços terapêuticos na atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5q
RESUMO A atrofia muscular espinhal (AME) é uma grave doença dos neurônios motores, de grande variabilidade clínica e causada na maioria dos casos por mutação em homozigose no gene SMN1. Pelo menos quatro fenótipos clínicos distintos são reconhecidos com base na idade de início e no grau de envolvimento motor. Tal variabilidade clínica é em parte
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-04
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8. Tratamento da dor e recuperação da funcionalidade em ex-atleta diagnosticada com síndrome dolorosa miofascial no curso de siringomielia. Relato de caso
RESUMO JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Existem poucos estudos que abordam o tratamento não cirúrgico nos casos de siringomielia, fato que diminui as possibilidades de tratamento para o paciente. O objetivo deste estudo foi analisar a eficácia do tratamento fisioterapêutico para os sintomas da doença. RELATO DO CASO: A siringomielia idiopática é uma doen�
BrJP. Publicado em: 2018-03
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9. Frequência relativa de diagnósticos neuromusculares comuns em um serviço de referência
RESUMO O procedimento diagnóstico neuromuscular é complexo. O conhecimento da frequência relativa das doenças neuromusculares em uma população é importante para utilização dos testes diagnósticos mais apropriados. Objetivo: Relatar a frequência relativa de doenças neuromusculares em um centro de referência. Métodos: Revisão de prontuários d
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-11
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10. Dispositivos ventilatórios não invasivos em criança portadora de amiotrofia espinhal do tipo 1: relato de caso
Resumo Introdução: amiotrofia espinhal do tipo 1 (AME 1) é uma doença genética autossômica recessiva que promove morte celular de neurônios motores localizados no corno anterior da medula e núcleos motores do tronco cerebral. A precoce morbimortalidade está associada à disfunção bulbar e insuficiência respiratória, necessitando de internamento
Rev. Bras. Saude Mater. Infant.. Publicado em: 2015-12
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11. Atrofia espinhal progressiva familiar associada ao gene VAPB: relato de 42 casos no Brasil
A atrofia espinhal progressiva familiar associada (AEPF) ao gene VAPB é uma doença autossômica dominante rara, de início tardio e lentamente progressiva. Estudamos 10 de 42 pacientes entre cinco famílias com AEPF, considerando a história clínica,o exame físico, a eletroneuromiografia e o teste genético. Todos os pacientes apresentaram inicio tardio,
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-10
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12. Força muscular respiratória e perfil postural e nutricional em crianças com doenças neuromusculares
INTRODUÇÃO: As doenças neuromusculares infantis são crônicas, degenerativas e determinam alterações funcionais, musculares e nutricionais. OBJETIVOS: Avaliar sistematicamente a força muscular respiratória e o perfil postural e nutricional de crianças com doenças neuromusculares em seguimento multidisciplinar institucional. MATERIAIS E MÉTODOS: Fo
Fisioterapia em Movimento. Publicado em: 2012-06