Atrofia Bulboespinhal Ligada Ao X
Mostrando 1-1 de 1 artigos, teses e dissertações.
-
1. Atrofia muscular bulboespinhal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy): o primeiro caso descrito na Amazônia brasileira
RESUMO A atrofia muscular bulboespinhal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy) é uma rara doença de neurônio motor inferior, recessiva, ligada ao X, e caracterizada por fraqueza, atrofia e fasciculações da musculatura apendicular e bulbar. É causada por uma expansão da repetição CAG no gene do receptor de androgênio. Pacientes com doença de K
Einstein (São Paulo). Publicado em: 07/06/2018