Ataxia Espinocerebelar Do Tipo 10
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1. Effect of speech therapy on quality of life in patients with spinocerebelar ataxia type 3
Resumo Antecedentes Indivíduos com ataxia espinocerebelar tipo 3 (AEC3) apresentam distúrbios da comunicação e deterioração da deglutição e, consequentemente, na qualidade de vida (QV). Objetivo Avaliar o impacto de um programa de reabilitação fonoaudiológica na QV em pacientes com AEC3. Métodos Todos os participantes foram alocados aleatoriam
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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2. Avaliação da função ventilatória em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 2
Resumo Disfunção ventilatória subclínica tem sido observada em indivíduos com ataxias espinocerebelares (SCA). Não existem estudos relacionando disfunção ventilatória ao declínio clínico e funcional na SCA2. Objetivo: Avaliar a relação dos valores de Pico de Fluxo Expiratório (PFE), Pressão Inspiratória Máxima (PIMAX) e presença de queixa
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-02
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3. COMPROMETIMENTO COGNITIVO NA ATAXIA ESPINOCEREBELAR DO TIPO 10
RESUMO Embasamento: Disfunção cognitiva e psiquiátrica tem sido descrita em diversas doenças neurodegenerativas, entretanto, até o momento não foi sistematicamente avaliada na ataxia espinocerebelar do tipo 10 (AEC10). Objetivo: O objetivo do presente estudo foi investigar as principais características cognitivas em uma grande coorte brasileira de p
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2016-12
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4. Ataxia espinocerebelar tipo 10 no sul do Brasil: a conexão Ameríndia-Belga
A ataxia espinocerebellar tipo 10 (AEC10) é uma forma rara de ataxia cerebelar autossômica dominante, encontrada predominantemente em pacientes da América Latina, de origem Ameríndia. Os autores relatam a história de famílias com AEC10 do sul do Brasil (estados do Paraná e Santa Catarina), enfatizando a conexão Ameríndia-Belga.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-08
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5. Variabilidade fenotípica e ataxia de início precoce na ataxia spinocerebelar tipo 7: correlações com outras ataxias espinocerebelares
Ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por expressão clínica variável. A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é causada por uma expansão anormal dos trinucleotídeos CAG, e clinicamente se caracteriza por sinais cerebelares associados a perda visual e oftalmoplegia. Antecipação genética e mutação
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-01
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6. Análise de repetições CAG nos genes SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar
As ataxias espinocerebelares (SCAs) são doenças neurodegenerativas com herança autossômica dominante que apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. O diagnóstico é realizado pela detecção da mutação no gene causador, que, na sua maioria, é uma expansão de repetições trinucleotídicas CAG. O objetivo deste estudo foi analisar os pol
Publicado em: 2007
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7. Ataxia espinocerebelar do tipo 7 (AEC7): história, genealogia e distribuição geográfica da família princeps
Avaliamos retrospectivamente 320 anos da história e da genealogia de uma família brasileira portadora de ataxia espinocerebelar do tipo 7 (AEC7). O casal ancestral é oriundo do Estado do Ceará e a árvore genealógica foi composta de 577 indivíduos, sendo 217 do sexo masculino (37,6%), 255 do sexo feminino (44,1%) e 105 de sexo ignorado (18,1%). Até o
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-06
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8. Estudos moleculares das ataxias espinocerebelares autossomicas dominantes
As ataxias espinocerebelares (AEC) formam um grupo heterogêneo de doenças degenerativas do sistema nervoso central, caracterizadas por degeneração do cerebelo e suas vias aferentes e eferentes. Clinicamente, a maior parte dos pacientes com AEC apresentam alterações do equilíbrio e disartria, que evoluem de forma progressiva. As AEC autossômicas domin
Publicado em: 2002