Ataxia De Friedreich
Mostrando 1-10 de 10 artigos, teses e dissertações.
-
1. Qual a importância do teste da orelhinha em recém-nascidos e qual a idade correta para a realização desse exame?
A Triagem Auditiva Neonatal (TAN), popularmente conhecida como teste da orelhinha, tem grande importância, tanto para a criança quanto para seus familiares, visto que é uma ferramenta que possibilita identificar a deficiência auditiva nos neonatos e lactente e implementar medidas de detecção, diagnóstico e reabilitação precocemente
.
Núcleo de Telessaúde Espírito Santo. Publicado em: 12/06/2023
-
2. A importância da avaliação auditiva central na ataxia de Friedreich
RESUMO Objetivo Avaliar a função auditiva central na ataxia de Friedreich (AFRD). Métodos Foi realizado um estudo retrospectivo de corte transversal. 30 pacientes realizaram anamnese, avaliações otorrinolaringológica, audiológica, imitanciométrica e do potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE). Resultados As alterações observadas
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-03
-
3. Espectro clinico da ataxia cerebelar de inicio precoce com reflexos mantidos: uma ataxia autossomica recessiva para nao ser esquecida
As ataxias cerebelares autossômicas recessivas são um grupo heterogêneo de doenças neurológicas. Em 1981, foi descrita uma entidade neurológica incluindo ataxia cerebelar progressiva de início precoce, disartria, liberação piramidal e manutenção ou aumento dos reflexos tendíneos nos membros superiores e inferiores. Essa síndrome é conhecida com
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-06
-
4. Clinical and molecular studies in five brazilian cases of Friedreich ataxia
Friedreich ataxia (FRDA), the most common autosomal recessive ataxia, is caused in 94% of cases by homozygous expansions of an unstable GAA repeat localised in intron 1 of the X25 gene. We have investigated this mutation in five Brazilian patients: four with typical FRDA findings and one patient with atypical manifestations, who was considered to have some o
Publicado em: 2010
-
5. Ataxias autossômicas recessivas: 20 tipos e muito mais
Mais de 140 anos após a primeira descrição da ataxia de Friedreich, as ataxias autossômicas recessivas se transformaram em um dos mais complexos campos da Neurogenética. Atualmente, este grupo de doenças é composto por mais de 20 entidades clínicas e possui um número ainda maior de genes associados. Algumas doenças são muito raras, tendo sido obse
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-12
-
6. Contribuição para a caracterização clínica das ataxias hereditárias autossômicas recessivas / Contribution to clinical characterization of autosomal recessive hereditary ataxias
As ataxias hereditárias autossômicas recessivas compõem um grupo de doenças heterogêneas, que necessitam de criteriosa avaliação clínica, de exames complementares e, algumas vezes, de testes genéticos para o diagnóstico. A partir da revisão da literatura, foi elaborado um algoritmo para auxiliar a investigação diagnóstica deste grupo. Esta tese
Publicado em: 2009
-
7. Mitochondrial DNA damage associated with lipid peroxidation of the mitochondrial membrane induced by Fe2+-citrate
Desequilíbrio/acúmulo de ferro tem sido implicado em injúria oxidativa associada a diversas doenças degenerativas tais como, hemocromatose hereditária, beta-talassemia e ataxia de Friedreich. As mitocôndrias são particularmente sensíveis a estresse oxidativo induzido por ferro - um carregamento alto de ferro em mitocôndrias isoladas pode causar uma
Anais da Academia Brasileira de Ciências. Publicado em: 2006-09
-
8. Ataxia de Friedreich: estudo clínico e molecular de 25 pacientes
INTRODUÇÃO: A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa e os critérios clínicos diagnósticos para os casos típicos incluem: a) idade de início precoce (< 20 ou 25 anos); b) herança autossômica recessiva; c) ataxia progressiva; e d) abolição dos reflexos tendinosos profundos. MÉTODOS: Estudou-se a freqüência e o tamanho das expansõe
Revista do Hospital das Clínicas. Publicado em: 2001-10
-
9. Aspectos moleculares das ataxias espinocerebelares autossomicas recessivas
The spinocerebellar ataxia form a group of neurodegenerative disorders with clínical heterogeneity. They are characterized by cerebelIar dysfunction with progressive ataxia, incoordenation and dysarthria. Familial cases show variable pattem of inheritance: autossomal dominant (AD) or autossomal recessive (AR). To date, thereare four loci described for the s
Publicado em: 2000
-
10. Late onset recessive ataxia with Friedreich's disease phenotype.
The Quebec Cooperative Study on Friedreich's ataxia required an onset before age 20 as an obligatory criterion of Friedreich's disease (FD). Harding included patients with onset before 25 years. We studied nine patients with FD phenotype but with onset ranging from 21 to 29 years (mean 24.4). Statistical analysis of the distribution and intrafamilial variati