Variabilidade de expressão Fenotípica na Doença de Best: a propósito de uma série de casos
AUTOR(ES)
Marcos, Alléxya Affonso Antunes, Barros, Gabriela dos Santos Souza, Moraes, Gabriella Nogueira, Leite, Eduardo Henrique Morizot
FONTE
Rev. bras.oftalmol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2018-04
RESUMO
Resumo O objetivo do presente trabalho é a documentação da variabilidade de expressão fenotípica da Doença de Best em parentes de primeiro grau. As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com o paciente e registro fotográfico dos métodos diagnósticos aos quais os pacientes foram submetidos. Dados foram analisados junto a uma extensa revisão da literatura. Relatamos uma série de casos, no qual o paciente que apresenta as alterações fenotípicas da doença tem familiares de primeiro grau sem alterações ao exame oftalmológico, porém os mesmos apresentam padrão anormal de eletro-oculograma (EOG). O nosso artigo revela a importância dos exames eletrofisiológicos no diagnóstico da distrofia macular viteliforme de Best, inclusive no que se refere à prevenção de sua manifestação clínica (autossômica dominante), fornecendo subsídios concretos para o aconselhamento genético.
ASSUNTO(S)
distrofia macular viteliforme/genética eletrodiagnóstico eletrofisiologia fenótipo relatos de casos
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