Utilidade clínica do cariótipo de pele

AUTOR(ES)

Dorfman, Luiza E., Silva, Agnes F. R. P., Paskulin, Giorgio A., Rosa, Rafael F. M., Zen, Paulo R. G.

FONTE

J. Bras. Patol. Med. Lab.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2015-08

RESUMO

RESUMORelatamos o caso de uma paciente com síndrome de Patau, diagnosticada por meio do cariótipo de pele, salientando as aplicações e a importância deste exame. Na ultrassonografia morfológica da gravidez, apresentou malformações de face, sistema nervoso central e assimetria de câmaras cardíacas. No pós-natal, identificou-se microcefalia e narina única central, além de outras malformações. Realizamos cariótipo de pele que resultou em trissomia livre do cromossomo 13. Nosso relato destaca a possibilidade da realização deste exame em casos nos quais não é mais possível a obtenção de amostra de sangue, proporcionando assim o correto diagnóstico e aconselhamento genético para a família.

ASSUNTO(S)

cariótipo fibroblastos cromossomos humanos par 13 aberrações cromossômicas aconselhamento genético

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