Uma nova abordagem para o estudo dos defeitos genético-moleculares da doença granulomatosa crônica e análise de suas relações genótipo-fenótipo. / A new approach to study of molecular-genetic defects of chronic granulomatous disease and analysis of its genotype-phenotype relationships.

AUTOR(ES)
DATA DE PUBLICAÇÃO

2010

RESUMO

A Doença Granulomatosa Crônica é uma imunodeficiência grave e rara, na qual os quadros infecciosos por bactérias e fungos, ocorrem predominantemente nas barreiras naturais do organismo. O defeito reside em mutações em um dos componentes do sistema NADPH oxidase. O dHPLC mostrou-se mais sensível que o SSCP, sendo eficaz na detecção de alterações em 100% dos casos. Identificamos sete mutações diferentes no gene CYBB, sendo quatro delas inéditas. São elas R226X; R290X; e C537R. Dentre as mutações inéditas identificamos: T302fsX46; c.141 +5 G>T; C185R; e H222L. Identificamos a mutação V25fsX51 no gene NCF1 em duas pacientes. Estabelecemos uma correlação entre genótipo e fenótipo clínico baseado em manifestações clínicas relevantes na DGC, nos fornecendo dados importantes de cada manifestação clínica e um índice de gravidade clínica (IGC) para cada tipo de mutação. Os resultados contribuem para a construção de estratégias que permitam a identificação dos defeitos genético-moleculares relacionados à DGC.

ASSUNTO(S)

cybb gene ncf1 gene chronic granulomatous disease dhplc dhplc doença granulomatosa crônica doenças genéticas fagócitos gene cybb gene ncf1 genetic diseases genética molecular granuloma granuloma immunology imunologia molecular genetics nadph oxidase nadph oxidase phagocytes

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