Tratamento inovador da compressão medular com reposição enzimática intratecal nas mucopolissacaridoses tipos I e VI : relato de uma série de casos / Innovative treatment of cord compression with trathecal enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidoses I and VI: report of a case series

AUTOR(ES)

Rojas, Maria Verónica Muñoz

DATA DE PUBLICAÇÃO

2011

RESUMO

As mucopolissacaridoses apresentam uma história natural progressiva, causada por defeitos no metabolismo dos glicosaminoglicanos. Frequentemente graves, as mucopolissacaridoses encurtam de forma considerável a expectativa de vida do paciente. Apesar de que em muitos casos a função intelectual é normal, morbidade neurológica considerável pode ser causada por compressão medular secundária ao acúmulo de glicosaminoglicanos nas meninges. O tratamento deste problema pode requerer a descompressão medular através de laminectomia cervical. A terapia de reposição enzimática endovenosa, para o tratamento de mucopolissacaridose, reduz o acúmulo lisossômico e alivia muitos dos sintomas da doença, porém não oferece benefício direto para o sistema nervoso central uma vez que não atravessa a barreira hemato-encefálica. Esta limitação da reposição enzimática endovenosa levou alguns pesquisadores a trabalhar com uma nova opção de via de liberação medicamentosa de alcance direto no sistema nervoso central, aproveitando o extenso contato que existe entre o líquido cefaloraquidiano e as meninges e com as granulações aracnoideas, para o tratamento de algumas doenças de depósito lisossomal. Estudos em modelos animais têm sido conduzidos e com resultados promissores. Este trabalho se propõe a estudar uma nova via de administração da enzima recombinante, diretamente no espaço liquórico que foi utilizada em dois pacientes com MPS I e em um paciente com MPS VI, com acesso a esta terapêutica através de uso compassivo individual aprovado pelo Comitê de Ética, no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Até então, apenas estudos animais haviam sido realizados abordando esta via de acesso em doenças de depósito lisossomal e estes pacientes foram os primeiros indivíduos com MPS no mundo a receber terapia de reposição intratecal para o tratamento de compressão medular sintomática por depósito de glicosaminoglicanos. Em 2005 um paciente adulto com MPS I apresentando compressão medular foi incluído em um protocolo de terapia de reposição enzimática intratecal por uso compassivo no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Em 2006 uma menina com MPS I apresentando compressão cervical medular sintomática também recebeu terapia de reposição enzimática intratecal por uso compassivo no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Em 2007 um menino com MPS VI e com compressão medular cervical também foi tratado através de reposição enzimática intratecal por uso compassivo neste mesmo hospital.

ASSUNTO(S)

mucopolissacaridose i spinal cord compression lysosomal storage diseases mucopolissacaridose vi terapia de reposição de enzimas compassionate use trials líquido cefalorraquidiano spinal injections mucopolysaccharidosis i. injeções espinhais mucopolysaccharidosis vi enzyme replacement therapy

Documentos Relacionados

• Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
• Manejo dos condrosarcomas espinhais primários: relato de dois casos causando compressão medular
• Evolução do estado nutricional na doença de Gaucher tipo I em tratamento com reposição enzimática - relato de dois casos
• Mucopolissacaridoses : mecanismos patogênicos e abordagens terapêuticas baseadas em terapia gênica e reposição enzimática
• Pseudoglaucoma em mucopolissacaridose tipo VI: relato de caso